面對遺傳疾病真的束手無策嗎?揭秘遺傳病家族的救星

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圖片來源:新浪新聞

這是今天在瀏覽新浪新聞的時候,看到一張頗為震撼的照片,一對白化病姐妹,全身皮膚和毛髮都是乳白色,閉著眼睛,不由得讓人心生感慨。

「白化病患兒由於缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎,並且引發基底細胞癌或鱗狀細胞癌,是一種常見的染色體隱性遺傳病。

而這只是眾多遺傳病的其中一種,一出生就患上先天性遺傳疾病的人,治癒的可能性微乎其微,所以最好從源頭上控制遺傳病患兒的出生,降低遺傳幾率。

第三代試管嬰兒技術的發展可以說是遺傳病家族生出健康寶寶的救星。

第三代試管嬰兒包含兩個概念PGD與PGS,這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎,挑選正常的胚胎植入子宮,獲得正常的妊娠,降低遺傳病的發生幾率。

那麼兩者之間又有什麼不同呢?

PGD

基因診斷

PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因,基因是單條染色體上的 DNA片段。

如果基因發生某種異常,就可能導致兒童罹患特定疾病,例如囊性纖維性病變、地中海貧血症、聾啞、多指畸形等。

如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者,將有可能把這種疾病遺傳給下一代。

這種檢查的進行方式與PGS相同,但是實驗室檢查的不是染色體,而是特定的基因突變。

這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病,也可以輕鬆篩查出嬰兒性別。

通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病,哪些胚胎將成長為正常兒童,哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。

父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。

PGS

基因篩查

PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查,可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。

染色體在細胞分裂之前才形成,因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)後進行篩查。

如果染色體有問題的胚胎是很難自然發育到成熟,常見的情況是會在第5、6個月停育流產。

即便胚胎能夠存活到自然生產,未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。

比如,智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

孩子是夫妻愛情的結晶,是奮鬥的源動力,是家庭故事的延續,不要讓其一出生就遭受遺傳疾病的折磨,第三代試管嬰兒技術可以幫助有需要的家庭擁有一個健康的寶寶!


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