染色體疾病患兒讓每個家庭承受著巨大的壓力——告訴你怎麼進行染色體病的預防和篩查！
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隨著生育年齡的普遍升高、環境問題以及二胎開放政策實施後出現的大量高齡產婦等社會現狀，新生兒患染色體疾病的問題也越來越嚴峻。
據統計：自然流產胎兒中有20～50%是由染色體異常所致；在新生兒中染色體異常的發生率是0.5～1%。
這個數據相信會讓很多人感到驚訝，患病嬰兒對一個家庭的打擊是沉重的，對社會也形成了很大的負擔。
那怎麼能預防染色體疾病的發生，讓我們先從提高認知開始！
什麼是染色體疾病？染色體疾病有什麼臨床表現？
染色體疾病是由染色體數目或形態、結構異常引起的疾病。
通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。
常染色體異常一般臨床表現先天性智力低下、發育滯後及多發畸形。
性染色體異常一般臨床表現性發育不全、智力低下、多發畸形等。
導致染色體疾病的原因是什麼？是不是高齡產婦生育染色體疾病嬰兒的機率更大？環境的影響會導致染色體病的發生嗎？
根據國內外系譜調查研究資料，新生的活嬰中染色體數目異常所致的染色體病除少數類型可以由親本遺傳外，大多數類型起源於親本配子形成過程中的同源染色體或姊妹染色單體的不離開或丟失，也可起源於受精卵早期卵裂中的染色體不分離或丟失。
一般認為不分離的發生與雙親的生育年齡、特別是母親的生育年齡有關。
出生先天愚型患兒的比例在20歲的母親中約1/2000，30歲的母親中約1/1000，40歲的母親中約1/100，在45歲以上的母親中則高達1/50。
某些物理（如輻射）、生物（如病毒感染）、化學（如某些藥物）等也是重要的影響因素。
結構畸變所致的染色體病同樣可以起源於配子形成或合子早期卵裂過程中的，但也可以來自表型正常的易位型攜帶者親本的遺傳。
人群中發生平衡易位（包括相互易位和羅伯遜易位）攜帶者的比率約1/500，即大約250對隨機婚配的夫婦中就有一個平衡易位攜帶者。
預防染色體疾病的方法有哪些？
對生育過染色體病患兒的經產婦及反覆發生自然流產和死產的孕婦施行宮內診斷；注意環境保護，加強職業性防護監測；開展遺傳諮詢、積極推行優生法，做好婚姻和生育的醫藥遺傳指導，提倡適齡生育和計劃生育等。
臨床上有哪些提前診斷方法嗎？
目前大部分孕婦在孕中期會做胎兒染色體非整倍體無創基因檢測（NIPT），通過這個檢測可以篩查胎兒13,18,21號染色體是否存在三體，但對於其他染色體的數目異常以及體形態、結構異常引起的染色體疾病不能進行篩查。
據統計試管嬰兒通過體外受精方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，目前臨床上有好的解決方案嗎？
據權威機構統計，平均每8對育齡夫婦中就有1對面臨生育方面的困難，不孕不育率攀升到12.5%-15%。
試管嬰兒技術給不孕不育夫婦們帶來了希望，越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒，並成功擁有了自己的寶寶。
科學研究表明，要想成功妊娠，健康胚胎很關鍵。
而通過體外受精方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著孕婦年齡越大，胚胎染色體異常的風險越高，流產幾率越大。
在試管嬰兒過程中，通過億康MALBAC-PGS™對植入前胚胎進行篩查，選擇健康的胚胎進行移植可以顯著降低植入胚胎染色體異常的幾率，從而降低流產和胎兒染色體異常的機率。
統計發現接受輔助生殖治療的人群，進行胚胎植入前染色體異常檢測即MALBAC-PGS™後，著床率和妊娠率增高，流產率明顯下降。
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