「NextBit」第三代試管嬰兒技術：攜帶遺傳病基因夫婦的福音

2020-08-20

投票人數：10人

每個家庭都想擁有健康的孩子，然而，並非所有的家庭都能如願。

部分先天性遺傳疾病極有可能導致流產、畸形胎兒等後果。

生殖醫學專家表示，這些罕見病的發病率雖然低，但一旦新生兒患有這些疾病，輕則影響患兒的生活，給家庭帶來巨大的痛苦和經濟負擔，重則可致殘疾或夭亡。

例如這樣一個家庭：這對夫婦的孩子已經7歲了，但骨質薄脆的像瓷片一樣經不起碰撞，不能走路，不能跑跳，也無法上學。

這個孩子罹患一種單基因病——成骨不全症，是由遺傳基因缺陷導致的，除非做手術，否則病情會越來越嚴重。

所謂單基因遺傳病，主要是指地中海貧血、血友病、肌營養不良、成骨不全症等僅受一對等位基因控制的遺傳病。

又例如這樣一個家庭：這對夫婦結婚5年，妻子曾懷孕3次，第一次懷孕50天沒什麼感覺就自然流產了，後來的兩次懷孕經超聲波檢查均為胚胎停育。

經過醫生診斷，妻子的染色體正常，但丈夫是染色體相互易位攜帶者，這正是妻子流產及胚胎停育的主要原因。

那麼染色體相互易位是什麼意思呢？

相互易位在人群中約占1‰～2‰，是一種比較常見的染色體異常。

如果夫妻雙方一方為相互易位攜帶者，那麼1/18的幾率生出完全正常的孩子，1/18的幾率生出相互易位攜帶者但表型正常的孩子，還有8/9會發生流產、死胎、胚胎停育、發育畸形等。

因此小麗僅有1/9的機會生育一個正常的孩子。

好在這些並非無法預防，通過第三代試管嬰兒技術，選擇胚胎植入前通過遺傳學診斷技術篩選基因正常的胚胎用於受孕，從而直接排除了基因異常的胎兒，可以有效的預防罕見病的發生。

正常懷孕的婦女體內通常只有一個胚胎，而通過試管嬰兒技術能一次在體外獲得多個胚胎。

一般在胚胎髮育的第五天，醫生在胚胎中挑選出幾個細胞進行檢測，選出遺傳性狀相對正常的胚胎移植入女性子宮內。

決定選擇第三代試管嬰兒技術的話，首先需要簽署知情同意書，並完善相關檢查，這之後就進入第三代試管嬰兒技術治療周期。

首先女方需要進行促排卵，這需要一個月的時間。

該過程用藥物刺激卵巢中的卵泡成長，依據患者對藥物的反應性調整藥物使用劑量，患者的年齡及藥物的使用劑量不同，所獲得的卵子數亦不同。

一個月後，醫生從女方體內取出了幾枚卵子，男方也在同一天取出精子，通過培養使得卵子和精子進行體外受精。

五天後，囊胚產生，這時醫生會對囊胚進行活檢及遺傳學檢測，進行遺傳性疾病篩選，最終剔除畸形的胚胎，挑選出健康的胚胎，這大約需要一至兩個月的時間。

挑選出相對健康的胚胎後，將其移植到女方的體內。

整個過程一般不超過五個月。

最終通過第三代試管嬰兒技術，這對夫婦獲得了健康的後代。

第三代試管嬰兒技術通過遺傳學診斷，將基因不正常的胚胎剔除，極為有效的預防了遺傳病的發生，但第三代試管嬰兒技術並不能預防所有的遺傳病。

遺傳病的種類成千上萬，現階段第三代試管嬰兒技術可預防的主要是染色體疾病和致病位點已知的單基因遺傳病。

第三代試管嬰兒技術主要適用人群：染色體結構異常包括平衡易位、倒位攜帶者；有3次或3次以上自然流產史的不孕症夫婦；部分男性因素導致的不孕症夫婦；以往2次或2次以上輔助生殖技術種植失敗，準備再次接受試管嬰兒治療的夫婦；性連鎖遺傳病攜帶者或患者；致病位點已知的單基因遺傳病攜帶者或患者。

2020-08-15

三代試管全科普合適才是最好的「助孕俠FM」

本文來自助孕俠工作室，未經授權，請勿轉載本次FM主播為中山一院生殖醫學中心李宇彬主任