山西女子懷孕反覆流產 原來是染色體有問題
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山西一名女子三次懷孕卻三次流產,這讓她不知如何是好。
近日,這對夫婦來到山西省生殖科學研究所就診,經檢查發現原來是染色體出了問題。
山西省生殖科學研究所遺傳科主任孟衛京介紹,在看不孕症的人群中,經常會遇到反覆流產的患者,多方求醫卻找不到原因,檢查染色體以後才發現原來是染色體之間發生了「內部置換」,進而產生各種各樣的不健康胚胎,引起反覆流產。
平衡易位是人類中最多的一類染色體結構畸變,在新生嬰兒中的發生率約為1/500到1/1000。
眾所周知,人類有23對46條染色體,染色體的數量、結構是相對恆定的,不能隨便多一點或少一點,否則就可能出毛病。
孟衛京稱,胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體,如果他沒有全部遺傳父親(母親)易位的染色體,或是沒有全部遺傳父親(母親)正常的染色體,而是只遺傳了一條易位的衍生染色體,就會出現遺傳物質總數不對的狀況,破壞遺傳物質的平衡,導致胎兒畸形或自然流產。
平衡易位攜帶者有多大的幾率能生育下健康的寶寶呢?孟衛京介紹,理論上講,生育完全健康寶寶的幾率是1/18,寶寶和正常人完全一樣;另外,生育與自己一樣是攜帶者的幾率也是1/18,這樣的寶寶將來也會面臨生育問題;剩餘的16/18的胎兒則會出現畸形和各種各樣的流產。
對於平衡易位攜帶者,孟衛京建議在懷孕期間通過羊水或絨毛等手段進行胎兒染色體核型分析,儘早明確胎兒染色體是否正常,有條件的情況下還應做羊水基因晶片檢查。
對於一些嚴重少精弱精的平衡易位攜帶者,採用胚胎植入前診斷技術(第三代試管嬰)是一個相對較好的選擇。
(完)
根據這對夫婦的染色體檢查報告,「大夫,您幫我看看這個染色體報告46,XX,t(4;18)(q21:q21)是怎麼回事呀?」「您這是在4號和18號染色體之間的平衡易位,也就是說它們的部分片段發生了交換,這也正是導致您反覆流產3次的罪魁禍首。
」
什麼是染色體的平衡易位呢?平衡易位的對人體的危害又有哪些呢?
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