協助染色體平衡易位者生育健康寶寶

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復旦大學附屬婦產科醫院利用全基因組單體型連鎖分析技術,成功實現在胚胎移植前及時阻斷染色體平衡易位向下一代的傳遞,幫助飽受隱性遺傳病因之苦的家庭生育健康寶寶。

平衡易位是一種常見的染色體結構異常,由兩條不同染色體發生斷裂重接形成,可能是家族遺傳,也可能新發,在正常人群中有0.16%-0.20%的發生率,在反覆流產或者「試管嬰兒」反覆種植失敗的患者中發生率達5%-9%。

據介紹,新技術除在對胚胎中染色體平衡易位攜帶狀態進行預測診斷之外,還可同時完成對23對染色體進行非整倍體的篩查,提高臨床妊娠率,準確率更高,且普遍適用。

截至2017年2月初,這個診療中心納入的20個平衡易位攜帶者家系中,已有9名攜帶者順利生育。


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