NIPT拓展無限，關鍵要看它——NIPT-SCCD分析流程

Stickler綜合徵

面部扁平；齶裂；舌下垂；小頜畸形；眼異常；聽力喪失；關節不牢和易變性

1p21.1

5

-

1p36缺失綜合徵

顱縫閉合延遲；智力障礙；肌張力下降；下巴突出；癲癇

1p36

12.83

-

Schwartz-Jampel綜合徵

軟骨發育異常；強直性肌病

1p36.12

3.5

-

巴特綜合徵3型

較輕的健康問題

1p36.13

4.2

-

巴特綜合徵3型/4型

遺傳性低鉀性鹼中毒；羊水過多和早產；發育不良或脫水；低血鉀；腎超聲波異常；感覺神經性耳聾

1p36.13-p32.3

39.9

-

TAR綜合徵

前臂橈骨缺失；血小板缺乏

1q21.1

4.4

-

1q21.2 缺失/重複綜合徵

頭小畸形或者巨頭；先天性心臟病；精神分裂症極其相關精神病

1q21.21

3.3

-/+

夜間額葉癲癇Ⅲ型

癲癇

1q21.3

4.7

-

Short stature, pituitary and cerebellar defects,& small sella turcica

身材矮小；垂體和小腦缺陷；蝶鞍過小

1q25.2

4.3

-

Macrocephaly/seizures

巨頭；癲癇

1q32.2

4.3

-

Van der Woude綜合徵

面部異常

1q32.2

4.3

-

1q41q42缺失

發育遲緩；癲癇；齶裂、畸形足、身材矮小

1q41-q42

9.6

-

Autism/Schizophrenia 9 (SCZD9)

精神分裂症；孤獨症

1q42.2

4

-

Microcephaly/agenesis corpus callosum

頭小畸形；胼胝體發育不全

1q44

5.55

-

2p15-p16.1缺失綜合徵

自閉症譜系障礙：溝通、社交、想像力障礙

2p15-p16.1

9.1

-

孤獨症

孤獨症

2p16.3

5.1

-

2p21微缺失綜合徵

肌張力減退-胱氨酸尿症綜合徵；胱氨酸尿症I型

2p21

0.18

-

前腦無裂畸形2

頭小畸形；唇裂和齶裂；智力障礙；脊柱側突；慢性便秘

2p21

6

-

非典型性肌張力低下胱氨酸尿綜合徵

肌張力下降;胱氨酸腎結石;嚴重的發育遲滯

2p21

6

-

Noonan綜合徵4

先天性心臟病

2p22.1

3.2

-

Feingold綜合徵

短中指/趾畸形；指彎曲；拇指發育異常；並指

2p24.3

4.5

-

Nievergelt綜合徵

橈骨、尺骨和腓骨畸形；菱形狀脛骨；中樞神經系統和泌尿系統異常

2q11.2

5.9

-

少汗性外胚層發育不良

少汗；毛髮少；牙齒髮育不良

2q13

4.2

-

腎消耗病1

發育遲滯；眼球運動和呼吸模式異常；腎衰竭；多尿症和貧血

2q13

4.2

-

孤獨症

孤獨症

2q14.1

4.4

-

前腦無裂畸形9

不同的顱面異常；軸後型多指畸形

2q14.2

3.6

-

2q22.3缺失綜合徵

孤獨症

2q22.3

4.6

-

Mowat-Wilson綜合徵

典型的面度特徵;智力障礙;發育遲滯;腸的疾病

2q22.3

4.6

-

Dravet綜合徵

嚴重的嬰兒肌陣攣性癲癇；發熱性全身性癲癇

2q24.3

6

-

裂手足畸形5

缺少和裂開的手/足；多指和/或並指；口面裂畸形；智力低下

2q31.1

8.3

-

2q33.1缺失綜合徵

行為/精神異常；嬰兒餵養困難；高齶；齶裂；腹股溝疝；智力障礙;癲癇；身材矮小

2q33.1

8.28

-

CPI

齶裂

2q33.1

5.9

-

伴有冠心病的高血壓

高血壓；冠心病

2q33.1

5.9

-

2q35缺失綜合徵

發育遲緩；孤獨症；尖頭和並指畸形；廣泛畸形

2q35

6.2

-

Waardenburg綜合徵I型

顱面骨和肌肉發育異常；聽力喪失

2q36.1

3.7

-

癲癇

癲癇

2q37.1

4.6

-

2q37 缺失綜合徵

短指-智力障礙；肥胖；遺傳性骨營養不良

2q37.3

5.9

-

Waardenburg綜合徵II型

聽力喪失；斑片狀色素沉著減退

3p14.1

6.1

-

前腦缺陷

發育遲滯；前腦發育異常

3p21.31

6.4

-

Loeys-Dietz綜合徵II型/Marfan

動脈瘤；皮膚問題；小頭畸形和整體發展遲緩

3p24.1

4.5

-

Noonan綜合徵5

肥大型心肌病

3p25.1

3.1

-

3p25缺失綜合徵

智力遲鈍；生長遲緩；肌張力下降；小頭畸形；臉下垂；小頜畸形；多趾畸形；腎臟異常；先天性心臟病

3p25.3

3.1

-

Von Hippel-Lindau 綜合徵

腫瘤

3p25.3

3.1

-

共濟失調毛細血管擴張症

小腦性共濟失調；毛細血管擴張；免疫缺陷；惡性腫瘤易感

3q23

4.1

-

Dandy-Walker綜合徵

大腦發育異常；巨頭畸形；痙攣性截癱；腦積水

3q24

6.1

-

小眼綜合徵3

無眼或小眼

3q26.33

3.7

-

裂手足畸形4

缺少和裂開的手/足；多指和/或並指；口面裂畸形；智力低下

3q28

4.4

-

……..