21三體綜合徵

小兒先天愚型又稱21三體綜合徵，是由於常染色體畸變 引起的最常見的染色體病。

臨床以智力低下、特殊面容或伴有 其他畸形為特徵。

患幾智力發育障礙，體格發育遲緩，具有特殊 面容如眼距寬、兩眼外側上斜、鼻根扁平、口半張、舌常伸出口 外、流涎多，故稱伸舌樣痴呆。

四肢肌張力低下，由於韌帶鬆弛， 關節可過度活動，小指短並向內彎曲，患兒常伴有其他畸形如 先天性心臟病、臍疝、小陰莖及多指趾等，且還患兒易患肺炎等 呼吸道感染。

先天愚型是引發小兒先天智障的主要原因，其發病機制 主要為小兒腦幹及大小腦發育異常，主要表現為體積縮小、 體重減輕，特別是後穎明顯縮小，且影像學檢查可見大腦皮 層內的神經細胞逐漸變少，且排列不整。

本病患兒的臨床表 現主要包括生長緩慢、智力發育低下、肌張力低下、肌力低 下、語言障礙及程度不一的運動障礙等症狀。

目前，臨床上對 該疾病尚無確切的根治方案，長期的康復教育是經證實的唯 一的干預措施。

相關臨床研究表明，科學合理的康復教育能夠有效提高 患兒對外界的接觸能力與工具使用能力，增加其對物體的控 制能力，提高活動興趣 。

研究結果可見，康復教育能夠有效提高先天愚型兒童的社會生活 能力。