如何儘早檢測Turner's綜合徵？

導讀：性染色體異常綜合徵能夠引起男性或女性性器官發育不全，患者可伴有其他臟器結構/功能異常，或伴有一定智力低下/精神神經障礙等臨床表現，對新生兒健康帶來嚴重影響。

其中有些綜合徵如Turner's綜合徵，並未納入新生兒缺陷篩查，並且臨床上缺乏明確的診斷方法，從而會延誤患者治療的關鍵時期。

今天小編就帶大家來看一篇由美國醫學遺傳學分會、國家人類基因組研究所David研究團隊的最新研究成果發表於The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上關於全外顯子測序技術診斷Turner's綜合徵的文章。

性染色體異常，是指性染色體（X 或 Y）的數目異常或結構畸變，最常見的綜合徵包括 Turner's綜合徵（45，X0）、Klinefelter's綜合徵（47，XXY）、XXX綜合徵（47，XXX）和XYY綜合徵（47，XYY）。

性染色體異常綜合徵可以引起男性或女性性器官發育不全，患者可伴有其他臟器結構或功能異常，或伴有一定智力低下或精神神經障礙等臨床表現，對新生兒健康帶來嚴重影響。

研究背景

Turner's綜合徵是由於女性的X染色體完全或部分丟失所造成的一種性染色體異常綜合徵，主要表現為身材矮小，生殖系統發育不良，無生育能力，甲狀腺功能減退，甚至出現自身免疫疾病，失聰和特定認知障礙。

該綜合徵未納入新生兒缺陷篩查，缺乏明確的診斷方法，如及早發現，可在幼兒4歲進行生長激素治療，青春期進行激素誘導、先天性心臟病評估。

儘管產前篩查技術不斷進步，但很多文獻報導，超過20%的患者確診時間都在12歲以後，從而延誤了關鍵的治療時期。

研究目的

本研究為探討全外顯子測序技術用於新生兒染色體異常（Turner's綜合徵）篩查可行性分析。

實驗方法核型分析、基因晶片和全外顯子測序技術

研究方案

採用核型分析、基因晶片和全外顯子測序技術對27例Turner's綜合徵患者進行診斷，同時以37名正常女性和27例正常男性為對照進行全外顯子測序。

研究結果

27例Turner's綜合徵患者為X染色體單體，其中包括1例（45,X0/46,XX）嵌合體。

Turner's綜合徵敏感性和特異性均為100%，無假陽性或假陰性。

更重要的是，利用全外顯子測序技術可以準確分析X染色體亞結構和低水平的嵌合情況（5%）。

Fig 基於全外顯子測序EXCAVATOR2對Turner's綜合徵患者X染色體CNV分析。

患者1顯示為45,X/46,XX嵌合體。

紅色顯示為染色體缺失。

研究結論

David團隊的研究結果顯示，全外顯子測序技術可以應用於新生兒Turner's綜合徵的診斷。

Turner's綜合徵

Turner's綜合徵是女性最常見的性染色體遺傳性疾病，約3%女性胎兒受累並夭折，活產女嬰的發病率為1/1500~1/2500，建議納入新生兒篩查計劃。

美國約有5萬~7.5萬本病患兒，國內尚無詳細發病資料。

原文獻：

Whole-exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Towards Next Generation Sequencing and Newborn Screening

安諾優達染色體異常檢測

可有效彌補核型分析技術精度不足的缺點，檢測全部23對染色體的數目異常及0.1Mb以上微缺失/微重複。

可用於

》自然流產、反覆流產

》不孕不育

》成年人/未成年人智力異常/發育遲緩

》產前胎兒影像學異常

等問題的遺傳學原因排查 。

NextSeq 550AR

是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀，採用最新研發的雙通道「邊合成邊測序（SBS）」技術和經典的「可逆末端終止子」專利技術，具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等諸多優勢，與目前市面現有的設備比較，其數據質量、穩定性以及批量樣本處理能力等均具有顯著領先的優勢。

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安諾優達總部位於北京，是中國基因組行業的知名企業、亞洲一流的醫學基因組中心、國家發改委首批基因檢測技術應用示範中心、國家衛計委首批高通量測序臨床應用試點單位、國家高新技術企業、北京市發改委「精準醫療與基因工程北京市工程實驗室」、「十三五」時期首批北京生物醫藥產業跨越發展工程（G20工程）企業、中關村高新技術企業、中關村新銳十強企業、中國最具投資價值企業、2016中國最具科技引領力企業，擁有博士後科研工作站。

公司專注於新一代基因組學技術在人類醫學健康和生命科學研究兩大領域的產業化應用，建立了領先的高通量測序平台和高性能計算平台，並先後與美國 Illumina公司和阿里雲達成戰略合作，研發了最先進桌面式高通量測序儀NextSeq 550AR以及搭建基因大數據分析雲平台安諾雲，形成了強大的Bio-IT 基礎和產業化服務能力。