「無創優＋」新技術，Langer-Giedion/5p-綜合徵產篩新選擇

2020-09-13

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為了更好地滿足產前染色體異常檢測中對性染色體非整倍體疾病和染色體微缺失微重複綜合徵的檢測需求，安諾優達無創產前DNA檢測技術實現創新升級，研發完成 「無創優＋」產前染色體異常檢測新技術。

無創優＋採用NIPT-SCCD（Sub-Chromosomal Copy number variation Detection）分析流程，通過cfDNA深度測序，應用多維度分析策略，獨創性雙通道數據分析模型，獨立進行數據分析，計算結果互相驗證，候選結果再經過三重維度過濾系統評估，進一步保證結果的準確性。

無創優＋不僅可以準確判斷傳統NIPT所覆蓋的21、18、13-三體綜合徵，還覆蓋性染色體非整倍體疾病及相對高發的染色體片段大於3Mb的染色體微重複微缺失綜合徵。

本期讓我們來關注另外兩種可應用無創優＋檢測的染色體微缺失微重複綜合徵——5p-綜合徵（貓叫綜合徵）和Langer-Giedion綜合徵。

5p-綜合徵（貓叫綜合徵）

一、發病原因及發病率

5p-綜合徵，1963年由Lejeune等首先報導，因患兒特有的貓叫樣哭聲，故又稱為貓叫綜合徵（Cri-du-chat syndrome，OMIM #123450）。

貓叫綜合徵的最主要臨床特徵是患兒在嬰幼兒期的哭聲似小貓的「咪咪」聲，有關研究認為是喉部畸形、松馳、軟弱所引起，但也有研究認為是中樞神經系統器官性或功能性病變引起呼氣時喉部漏氣所致，大部分患者能活到兒童，少數可活到成年。

群體發病率為1/50000，在智能低兒中約占1%～1.5％，在小兒染色體病中占1.3％，在常染色體結構異常病兒中居首位^[1]。

5p-綜合徵染色體缺失位置^[3]

二、臨床表現

貓叫綜合徵的臨床表現多樣，主要特徵有出生時哭聲小、似貓叫，體重輕（平均2614g）、小頭、隨時間改變的特有面部特徵（臉呈圓形「滿月」狀、眼距寬、鼻樑低平、低耳位）、生長發育遲緩、智力低下、行為問題（過度活躍、侵略、暴怒、重複動作）等^[1,2,4]。

5p-綜合徵^[3]

貓叫綜合徵患者隨著年齡增長（A：8個月、B：2周歲、C： 4周歲、D：9周歲）的特有面容變化

三、參考文獻

賀林，馬端，段濤.《臨床遺傳學》[M]. 上海科學技術出版社. 2013.5.
左伋.《醫學遺傳學》[M].人民衛生出版社,2008.5.
DECIPHER: http://decipher.sanger.ac.uk/
Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:33.

Langer-Giedion綜合徵（8q24.11缺失綜合徵）

一、發病原因及發病率

Langer-Giedion綜合徵又稱8q24.11缺失綜合徵（OMIM #123450），染色體缺失區段位於q24.11與q24.13之間，主要臨床表型為發育遲緩，身材矮小，頭髮稀疏，錐形骨和多發性軟骨外突等^[1]。

Langer-Giedion綜合徵屬於發病率較低的綜合徵，目前Langer-Giedion 綜合徵發病率尚未有明確記錄。

Langer-Giedion綜合徵染色體缺失位置^[2]

二、臨床表現

Langer-Giedion綜合徵主要臨床表型為發育遲緩，身材矮小，頭髮稀疏，錐形骨和多發性軟骨外突等^[2,4]。

Langer-Giedion綜合徵患者面部特徵

Langer-Giedion綜合徵患者下肢特徵

三、參考文獻

左伋.《醫學遺傳學》[M].人民衛生出版社,2008.5
Schinzel, A.,et al. Long-term follow-up of four patients with Langer-Giedion syndrome: clinical course and complications. Am. J. Med. Genet. 161A: 2216-2225, 2013.
DECIPHER: http://decipher.sanger.ac.uk/
Devidayal, Marwaha RK. Langer-Giedion Syndrome. Indian Pediatr. 2006 Feb;43(2):174-5.

包括貓叫綜合徵和Langer-Giedion綜合徵等在內，大部分染色體微缺失微重複綜合徵所涉及缺失和重複的片段相對較小，且在宮內發育期間基本無明顯異常表現，易在產前診斷和超聲檢查中遺漏，患兒出生後多伴有軀體或智力發育異常，給家庭、社會帶來極大的經濟和心理負擔。

無創優＋實現檢測範圍從胎兒非整倍體疾病至染色體微缺失微重複疾病檢測的飛躍，大大提高胎兒染色體疾病的產前篩查效能，更好滿足臨床檢測需求，減少出生缺陷的發生。