「無創優+」新技術，產前染色體微缺失微重複綜合徵檢測新選擇

為了更好地滿足產前染色體異常檢測中對性染色體非整倍體疾病和染色體微缺失微重複綜合徵的檢測需求，安諾優達無創產前DNA檢測實現創新升級，研發完成

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無創優＋採用NIPT-SCCD（Sub-Chromosomal Copy number variation Detection）分析流程，該流程通過cfDNA深度測序；應用多維度分析策略，獨創性雙通道數據分析模型，獨立進行數據分析，計算結果互相驗證；候選結果再經過三重維度過濾系統評估，進一步保證結果的準確性。

無創優＋不僅可以準確判斷傳統NIPT所覆蓋的21、18、13-三體綜合徵，還覆蓋性染色體非整倍體疾病及相對高發的染色體片段大於3Mb的染色體微重複微缺失綜合徵，成功實現了檢測範圍從染色體非整倍體至染色體微缺失微重複綜合徵的飛躍。

本期就讓我們來關注兩種相對高發的染色體微缺失微重複綜合徵。

1p36 缺失綜合徵

1p36 deletion syndrome

一、發病原因及發病率

1p36 缺失綜合徵是1號染色體短臂末端36區域的缺失所導致，臨床上稱之為1p36缺失綜合徵症候群，為人類最常見的染色體缺失症候群之一，缺失片段大小是1.5~10Mb，新生兒發病率為1/5000~1/10000，男女比例相等。

絕大多數 (95%)1p36 缺失綜合徵的發生是由於在受精卵形成時，發生了染色體微小的缺失，該染色體片段的缺失導致相關基因、蛋白功能缺失，進而導致臨床上很多不同系統、器官的結構和功能的異常^[1,2]。

1p36 缺失綜合徵染色體缺失位置[3]

二、臨床表現

臨床典型症狀為特殊面容、視聽障礙、心臟結構異常、癲癇、肌張力低下、多發畸形；生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、情緒不易控制、壽命多數正常等。

^[3]

1p36 缺失綜合徵

三、參考文獻

1. Heilstedt, H. A., et al. Physical map of 1p36, placement of breakpoints in monosomy 1p36, and clinical characterization of the syndrome. Am J Hum Genet. 2003 May;72(5):1200-12. Epub 2003 Apr 8.

2. Greco M, et al. Electroclinical features of epilepsy associated with 1p36 deletion syndrome: A review. Epilepsy Res. 2017 Dec 2;139:92-101.

3. DECIPHER: http://decipher.sanger.ac.uk/

2q33.1 缺失綜合徵

2q33.1 deletion syndrome

一、發病原因及發病率

2q33.1缺失綜合徵，又名2q32.2q33缺失綜合徵，染色體缺失區段位於2q32與2q33之間，典型缺失片段大小約為8.1Mb。

新生兒發病率為1/20000- 1/40000^[1]。

此患者臨床表型多樣，部分原因是缺失的染色體區段的位置和大小不同，目前尚無有效的治療方案，只能在產前進行有效篩查，防止患兒出生。

2q33.1 缺失綜合徵染色體缺失位置[2]

二、臨床表現

臨床典型症狀：特殊面容、癲癇、關節韌帶鬆弛等症狀，生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、餵食困難、行為過動、躁動等^[3]。

2q33.1 deletion綜合徵[2]

三、參考文獻

1. Balasubramanian, M et al. Case series: 2q33.1 microdeletion syndrome--further delineation of the phenotype. J. Med. Genet. 48: 290-298.

2. Hojka Gregoric Kumperscak et al. Specific behavioural phenotype and secondary cognitive decline as a result of an 8.6Mb deletion of 2q32.2q33.1. J Int Med Res. 2016 Apr;44(2):395-402.

3. DECIPHER: http://decipher.sanger.ac.uk/

無創優＋技術可以通過升級現有分析流程、增加測序深度，從而實現檢測範圍從胎兒非整倍體疾病至染色體微缺失微重複疾病無創檢測的飛躍，大大提高胎兒染色體疾病的產前篩查效能。