NIPT-Plus技術- 胎兒無創DNA產前染色體篩查的升級

無創DNA技術依託高通量測序，通過對孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測，儘可能多的判斷胎兒染色體疾病，被全世界範圍內臨床醫生和廣大孕產婦廣泛接受。

NIPT-plus檢測技術目前在國際發達國際和香港等地被廣泛應用，國內已開始啟用。

NIPT-plus的最大優點是：在保證原有21-、18-、13-三體綜合徵檢測準確率在99%以上的基礎上，又增加了包含性染色體非整倍體，以及相對高發的缺失片段大於4Mb的染色體微缺失綜合徵在內的十餘種胎兒染色體疾病。

孕婦提供的一管外周血（10ml），將為臨床醫生呈現更多的檢測信息，覆蓋更廣的疾病範圍，大大提高臨床對染色體疾病的檢出能力。

NIPT Plus升級後的優勢•更全面：覆蓋胎兒染色體3種染色體、性染色體非整倍體、7種染色體微缺失/微重複疾病的無創產前檢測。

•高性價比：一次檢測發現多種胎兒染色體異常。

•安全：非侵入性，安全、無風險。

•早期：孕早期檢測（妊娠12周開始），易於後續的臨床選擇。

NIPT plus檢測疾病列表如下：

疾病種類	異常區域	發病率	臨床特徵
T21（唐氏綜合徵）	21號染色體	1/750	特殊面容、多發畸形、生長發育遲緩、智力障礙，壽命減少
T18（愛德華氏綜合徵）	18號染色體	1/3500—1/8000	先天性心臟病，外表及多器官嚴重畸形，發育遲緩，40%存活至1個月，5%存活至1歲，1%存活至10歲
T13（帕陶氏綜合徵）	13號染色體	1/25000	95%以上會死於子宮內。 半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病，活產壽命4-6個月
特納綜合徵（45,X）	性染色體	1/2500女性新生兒	身材矮小，生殖器與第二性徵發育不全，智力發育程度不一
克氏綜合徵（47,XXY）	性染色體	1/500-1/1000男性新生兒	體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大，不育或性功能低下，智力發育正常或略低
超雄綜合徵（47,XYY）	性染色體	1/1000男性新生兒	通常軀體外形特徵異常不顯著，大多數性發育正常，可孕育下一代。 可能存在學習障礙、語言發育遲緩，以及延遲的運動能力、肌張力低下、手震或其他不自主運動等
超雌綜合徵（47,XXX）	性染色體	1/1000女性新生兒	一般外表正常，軀體外形特徵不顯著。 大多數性發育正常，可孕育下一代。 可能存在學習障礙、語言發育遲緩，以及延遲的運動能力、肌張力低下等
22q11.2 deletion 綜合徵含Digeorge綜合徵）	22q	1/4000	心臟病，血小板異常，面部特徵異常，低血鈣，進食困難，腎功能異常，發育語言遲緩，學習能力低下，免疫系統障礙，注意力缺陷多動障礙
1p36 deletion 綜合徵	1p	1/5000-1/10000	特殊面容、視聽障礙、心臟結構異常、癲癇、肌張力低下、多發畸形。 生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、情緒不易控制，壽命多數正常
2q33.1 deletion 綜合徵	2q	罕見	特殊面容、癲癇、關節韌帶鬆弛等症狀。 生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、餵食困難、行為過動、躁動等症狀
Cri-Du-Chat 綜合徵	5p	1/20000-1/50000	嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫、特殊面容、肌張力低。 生長遲緩、行為過度活躍、侵略、暴怒、重複動作等症，少數可活至成年
Langer-Giedion 綜合徵	8q	罕見	毛髮稀疏、皮膚鬆弛、多發性骨疣、小頭、智力低下，壽命可至成年
Angelman 綜合徵	15q	1/12000-1/20000	面孔似「快樂木偶」、 智力低下、肌張力低過度笑容、癲癇，壽命減少
Prader–Willi 綜合徵	15q	1/10000-1/30000	智力低下、肌張力低、性腺發育低下、肥胖手足小、身材矮小，壽命減少

版權所有，未經允許，不得轉載。

關於我們

感謝您關注李輝產科工作室。

我們志在為您提供最權威、全面的孕產知識！

如果您欲與我們合作或有任何意見及建議，請與我們聯繫！

郵箱：[email protected]

微信公眾帳號：李輝產科工作室

新浪微博：@李輝產科工作室

註：圖片來自網絡，文字版權所有，轉載請註明出處