「精華速遞」第二屆國際遺傳諮詢高級班第六天

第二屆國際遺傳諮詢高級班的第六天，集中培訓已經進入倒計時，然而學員們聽課的熱情卻更加高漲。

中國醫學科學院/北京協和醫學院腫瘤醫院林東昕院士、貝勒醫學院分子與人類遺傳學系Seema R. Lalani副教授、貝勒醫學院分子和人類遺傳學系William James Craigen教授分別為大家帶來了精彩授課。

林東昕：腫瘤基因組變異及腫瘤遺傳諮詢

林東昕院士首先介紹了近年來腫瘤的發病率情況，指出癌症是人類生命健康的巨大危害。

接著，林院士闡述了目前對癌症發生的病因學的認識，並介紹了基因組變異及其研究成果在癌症防治中的應用。

林院士指出，癌症病因學研究的關鍵問題是可檢測的遺傳因素和難以檢測的環境因素，只有全面闡明癌症的外因和內因，才能有效推動癌症的個體化防治。

隨後，林院士講述了癌症發生的遺傳風險因素、癌症發生原因的「兩次擊中」學說、常見癌症的遺傳風險，並介紹了NCCN指南及腫瘤全基因組關聯研究。

最後，林院士就腫瘤遺傳諮詢有關內容進行了講解，包括需要接受腫瘤遺傳諮詢的人群、腫瘤遺傳諮詢的任務、腫瘤遺傳諮詢的步驟和內容等。

Seema R. Lalani: Genetic counseling for children with developmental delay

Lalani教授首先指出，發育障礙在兒童中比較常見，大約占5歲以下兒童的1-3%，發育障礙包括語言發育遲緩、智力障礙、自閉症譜系障礙、全身發育遲緩等。

接著，Lalani教授詳細介紹了最常見的導致智力障礙的遺傳原因——唐氏綜合徵，詳細介紹了其臨床表現、發病機制、再發風險等。

隨後，Lalani教授列舉了多個微缺失和微重複綜合徵導致發育遲緩的病例，如22q11.2微缺失綜合徵、Williams綜合徵、Prader-Willi綜合徵、Angelman綜合徵等，詳細介紹了染色體微陣列分析（CMA）在染色體缺失/重複檢測中的應用。

最後，Lalani教授還列舉了多種導致兒童智力障礙的單基因遺傳病，並介紹了全外顯子測序（WES）在檢測這類疾病中的應用。

William James Craigen: Mitochondrial disorders-Genetics, diagnosis and management

Craigen教授首先介紹了線粒體的起源和結構，指出線粒體是線粒體基因組和核基因組兩個遺傳系統的共同產物。

接著，Craigen教授回顧了線粒體疾病的發展史，闡述了線粒體疾病的發病機制及研究進展，Craigen教授指出，線粒體DNA的遺傳特點包括母系遺傳、高突變率、異質性、不同組織中的閾效應等。

隨後，Craigen教授分別介紹了由於呼吸鏈異常、RNA修飾異常、蛋白質合成異常、蛋白運輸異常等原因引起的符合孟德爾遺傳的核基因缺陷導致的線粒體疾病。

最後，Craigen教授詳細介紹了由於線粒體DNA缺陷引起的線粒體疾病，闡述了線粒體DNA突變的致病原因、類型，並列舉了典型的線粒體綜合徵的發病率、臨床表現、致病原因、治療策略等。

Seema R. Lalani: Genetic counseling for Congenital Heart Disease (CHD) in children

Lalani教授首先介紹了先天性心臟病的流行病學，指出引起先心病的原因包括染色體異常、染色體微缺失微重複、單基因病以及多因素的相互作用，其中多因素的相互作用是最主要的原因。

隨後，Lalani教授舉例分別介紹了不同類型的能夠引起先心病的遺傳病，如21三體、Turner綜合徵、貓眼綜合徵等染色體異常疾病，DiGeorge綜合徵、Williams綜合徵、1p36缺失綜合徵等微缺失微重複綜合徵，Alagille綜合徵、Noonan綜合徵、Kabuki綜合徵等單基因病，並詳細介紹了這些疾病的典型臨床表現、致病原因、相關基因、檢測和診斷方法，使大家對先心病有了更深入的了解。

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