NIPT講了那麼多，這篇最實在！

2017年4月14-16日，第三屆中國母胎醫學大會在北京中國科技會堂隆重召開。

本次大會以產前影像異常的診斷及諮詢、產前診斷技術的規範化應用為主題，對過去兩年我國母胎醫學領域的經驗進行總結，探討面臨的問題和發展方向。

安諾優達首席技術官樓峰博士，以《高通量測序技術在生殖生育領域的應用進展》為題作了精彩報告，介紹了NGS基因檢測技術興起，並全面展示了安諾優達近幾年來在NGS臨床轉化方面的專利成果和樣本數據。

圖 安諾優達首席技術官 樓峰博士

1高通量基因檢測興起

高通量測序技術又稱為下一代測序（NGS）是相對於傳統測序（Sanger測序）一次革命性的改變，該技術可以對數百萬個DNA分子進行同時測序。

具有速度快、準確率高、成本低等特點。

一經推出，便受到了國際上基因組專家的廣泛關注。

NGS技術被迅速應用於臨床領域，尤其是生殖生育領域。

2NGS技術應用於無創產前DNA檢測（NIPT）

無創產前DNA檢測為NGS技術臨床應用的成功典範，其通過抽取5-10ml孕婦外周血，利用NGS技術結合生物信息學分析，能準確評估常見染色體非整性異常。

技術原理：孕婦外周血中存在胎兒游離DNA（cffDNA，cell-free fetal DNA）。

除了檢測傳統三種三體綜合徵篩查，NIPT還可應用於性染色體非整倍性、染色體拷貝數（CNV）變異和單基因病遺傳學等篩查。

安諾優達作為中國領先的NIPT服務商，為了獲得最優的測序數據用於分析，安諾優達不斷創新，對實驗過程進行了全面優化。

包括：創新的胎兒游離DNA提取方法，可以更加有效提取胎兒來源DNA，提高胎兒游離DNA濃度；優化連接效率（專利申請號：201510792461.1），使cffDNA的文庫構建中片段連接效率接近100%，檢測成功率大大提高，降低了因實驗失敗造成的重新採血或檢測失敗的發生；cffDNA濃度的精準測定（專利申請號：201510695128.9），可同時有效測定男胎和女胎游離DNA濃度，對於評估cffDNA在母體血漿中的占比狀況和後續的統計計算至關重要，也大大保證了NIPT結果的準確性；安諾優達同樣在數據分析方面具有相關專利，母體染色體拷貝數異常（CNV）會對NIPT結果造成極大幹擾，安諾優達自主開發的CAD Workflow流程（國際專利：PCT/CN2015/078422 201510228241.6和PCT/CN2015/078421 201510226909.3），可去除孕婦CNV的干擾，極大地降低了假陽性率。

在6615例的臨床樣本的驗證中，利用該流程排除了2例T21、1例T18和1例T13的假陽性，相關成果也發表在Nature子刊Scientific Reports上。

基於安諾優達全方位的實驗優化流程和數據分析流程，其NIPT數據的敏感性和陽性預測值均高於國家衛生計生委標準。

此外，安諾優達的NIPT技術除了檢測傳統三種三體綜合徵，還可應用於胎兒性染色體非整倍性、CNV檢測和單基因病篩查。

胎兒性染色體非整倍陽性預測值達66.37%，胎兒CNV檢測陽性預測值達59.09%。

此外，安諾優達NIPSD分析流程，在69組母體血漿臨床樣本驗證過程中，對於胎兒β型地貧和先天性耳聾等單基因病的檢出情況，與產前診斷結果的一致性均高於90%。

安諾優達NIPT技術準確性顯著高於行業技術水平。

3NGS技術應用於染色體異常檢測和PGS領域

染色體異常是導致自然流產、出生缺陷、先天性遺傳疾病、不孕不育等的重要遺傳原因。

安諾優達在國內率先將NGS技術應用於染色體異常檢測和胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）檢測領域。

臨床樣本檢測結果顯示：對於6438例流產組織樣本，胚胎染色體非整倍體是導致反覆流產的重要原因，占比高達27%。

585例回顧性臨床樣本檢測結果顯示，NGS技術對於染色體數目異常的檢出率，與SNP array 微陣列分析技術的檢出情況相當，但對於微小片段的CNV，NGS技術具有更高的檢測率，並且在樣本要求、樣本處理和臨床收費上更具優勢。

在PGS領域，對105例臨床胚胎樣本進行檢測，單細胞全基因組擴增的成功率高達95.23%，與其他經典平台檢出的一致性達95.34%，這也表明NGS技術在PGS領域巨大的應用價值。

4測序旗艦，最優之選——NextSeq 550AR

NextSeq 550AR基因測序儀是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀。

近日NextSeq 550AR（國械注准：20173400330）及其配套試劑盒（國械注准：20173400331）成功獲得國家食品藥品監督管理總局（CFDA）認證。

該測序儀也是目前全球臨床基因測序儀的最先進機型。

具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等特點，可廣泛應用於各級醫療機構、臨檢中心和科研院所，更好地服務於中國臨床檢測及科學研究，推動精準醫療的本地化。

伴隨著NextSeq 550AR獲批安諾優達實現對高通量測序行業全產業鏈布局。

安諾優達不斷創新，致力於為醫學健康及生命科學研究領域提供更加優質的服務和技術。

NextSeq 550AR

是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀，採用最新研發的雙通道「邊合成邊測序（SBS）」技術和經典的「可逆末端終止子」專利技術，具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等諸多優勢，與目前市面現有的設備比較，其數據質量、穩定性以及批量樣本處理能力等均具有顯著領先的優勢。

同時， NextSeq 550AR也具備極強的臨床和學術應用延展性，包括PGS、液體活檢、FFPE測序、遺傳病檢測等都可以在此測序平台上進行試劑盒的開發和註冊。