試管嬰兒可以選擇性別嗎

作者：柳先廉

關於輔助生殖的性別選擇問題，大家都在問，無論是不孕症患者還是臨床醫生，都好像對這個問題特別的感興趣，甚至有人說可以去泰國等某些國家進行性別的選擇，費用大概 30～100 萬之間，但是我要告訴大家，去泰國的一些不孕患者，他們有的花了 50 多萬並沒有成功最後又有回來我們醫院再進行輔助生殖技術，當然，我們醫院是不能做無醫學指征的性別鑑定的。

根據長期觀察發現一個有意思的現象，在自然妊娠狀態下，不論是不同時期、不同地區還是不同國家，男女出生比例基本穩定的維持在 102～107：100。

統計數據顯示，自 20 世紀 80 年代中期以來，我國出生性別比出現偏高且持續上升的趨勢，自 1980 年的 107.4：100，到 1989 年的 110.9：100，到 2000 年升高至 116.9：100，2004 年達 121.2：100。

這種增高的趨勢有可能是有些孕婦在妊娠後通過超聲及血液染色體的檢查發現她不想要的胚胎或胎兒時進行終止妊娠手術導致的。

但是我國的輔助生殖中心男女出生比例和自然妊娠狀態下的性別比例相似【1、2】。

那麼試管嬰兒的性別可以選擇嗎？先跟隨東莞市第三人民醫院的輔助生殖中心的柳先廉副主任醫生一起來學習第三代試管嬰兒技術。

胚胎植入前遺傳學診斷 (preimplantation geneticdiagnosis，PGD) 是通過體外受精或胞質內單精子注射獲得胚胎，利用分子生物學技術對胚胎進行檢測，以獲得無遺傳疾病的胚胎進行移植，從而避免遺傳病患兒出生以及反覆人流或引產導致的生理和精神創傷。

胚胎植入前非整倍體篩查 (preimplantation genetic screening for aneuploidy，PGS) 可在胚胎移植前對胚胎染色體結構和數量進行檢測和篩查，通過比對，分析胚胎是否有遺傳物質異常【3】。

所以，這些技術是有十分明確的適應證的。

關於以上的診斷方法，我們需要用到如下技術：

1. 胚胎活檢技術包括：

• 極體活檢：取材方便，活檢時間早，有充足時間進行基因診斷，易於接受。
  
  極體活檢的缺點在於遺傳性診斷範圍局限，不能檢測父源性基因或染色體組成，需要連續活檢第一極體和第二極體，極體體積很小容易降解。
  
  

• 卵裂球活檢：卵裂球活檢後可以新鮮移植胚胎，是 PGD 活檢的主要方法。
  
  其缺點在於取材少，卵裂期胚胎染色體異常比例大 ，胚胎存在嵌合體可導致誤診。
  
  胚胎在發育過程中，可能存在自我矯正機制。
  
  卵裂球活檢可能造成正常胚胎浪費。
  
  

• 囊胚活檢：囊胚活檢可從滋養外胚層活檢 10 個細胞，準確性增加，有助於診斷嵌合體，移植胚胎著床率高。
  
  由於遺傳學診斷所需時間導致囊胚需冷凍移植，冷凍解凍過程可能造成囊胚損傷，體外培養時間的延長可能導致遺傳印記疾病發生。
  
  第六天的新鮮胚胎移植在高齡女性中妊娠率顯著降低。
  
  

2. 現行的主要診斷技術：

• 螢光原位雜交 (fluorescence in situ hybridization，FISH)：是最早應用於 PGD/PGS 的分子技術。
  
  該技術簡單，時間短，重複性好，可以檢測出染色體異常和鑑別性別，缺點在於由於探針數量限制，檢測的染色體數目少。
  
  

• 比較基因組雜交技術 (comparative genomic hybridization，CGH) 技術：是在 FISH 技術基礎上發展起來一種新的分子細胞遺傳學技術。
  
  CGH 檢測周期短，效率高，但診斷昂貴、技術要求高、耗時 (需要 72 小時)，不能區分非整倍體異常和染色體平衡易位攜帶。
  
  

• 微陣列-比較基因組雜交 (aray—based comparativegenomic hybridization，aCGH) 又稱 arrayCGH，具有高通量，高解析度，高靈敏度，快速，自動化，但是不能檢出所有的染色體異常，例如染色體倒位。
  
  

• 單核苷酸多態性 (single nucleotide polymorphism，SNP) 是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的 DNA 序列多態性。
  
  某些 SNP 可能與疾病發生有關。
  
  SNP 最大的優越性在於可以同時做每個胚胎的 DNA 指紋分析。
  
  

• 全基因組擴增技術 (whole genome amplification，WGA) 不能直接進行染色體分析，是將單細胞中全基因組單拷貝 DNA 由 pg 級別擴增到 g 級別，為下游高通量遺傳檢測提供充足樣本，以實現微量 DNA 多基因位點分析和重複檢測。
  
  具有快速、高效、準確性高的特點。
  
  

• 高通量測序又稱新一代測序技術 (next generationsequencing，NGS)。
  
  可在數百萬個位點上同時進行閱讀測序，定量，能有效監測差異性中等或較小的基因，敏感度和特異度高。
  
  

• 單細胞基因組測序可以發現更微小的染色體缺失和重複，並且可以一次檢驗更多標本。
  
  能夠同時進行染色體異常、單基因疾病、線粒體異常的診斷。
  
  具有成本低、速度快的優點。
  
  基因組測序的深度影響結果，如果測序深，將導致信息量大，胚胎篩選困難，如果測序淺，則可能造成漏診。
  
  

通過以上了解，我們可以肯定，使用第三代試管嬰兒做一個性別的鑑定就是 a little case。

但是這些技術的安全性如何呢？

因為這項技術臨床開展的時間還很短，安全性並不明確。

但是 PGD/PGS 活檢屬於有創操作，對胚胎有一定程度的損傷。

PGD/PGS 可能需要冷凍胚胎，反覆凍融胚胎可能降低胚胎存活率。

PGS 僅能對胚胎進行整倍體篩查，但是不能改善胚胎質量或者增加可用胚胎數量。

PGD/GS 可能導致 IVF 無可移植胚胎，並且費用昂貴，不能檢測所有遺傳缺陷，可能導致結局不良。

目前對 PGS 安全性的評估需要多中心、大樣本隨訪。

遺傳學檢測容易導致正常胚胎浪費，並需要花費很高的費用，而且對於 IVF 預後差的患者，PGS 檢測非整倍體不增加甚至會降低持續妊娠率和活產率。

如果夫妻雙方並沒有染色體異常或不良妊娠史，僅僅為了選擇性別去做第三代試管嬰兒，需要冒著很多不可預知的風險（對試管嬰兒母體的風險，第三代試管嬰兒成功率低的風險，對胚胎髮育及以後成長不可預知的等等諸多的風險）而且往往結局並不能讓人滿意時，大家是否應該想想該不該去做。

說一說個人的小看法

最後想跟大家說的是：到底是生男孩好還是生女孩好？個人意見：生女孩好。

我們那些想著生男孩的夫妻只不過是固有的傳宗接代的思想在作怪，隨著大量體力勞動被機械化、現代化替代後，現在女人和男人可以從事一樣的工作，一樣在不同的崗位上發揮了不能替代的作用。

以前的養兒防老，現在也沒有了意義。

君不見，現在的社會，女人在當家作主，女人生完孩子基本都是讓她們自己的媽媽來照顧她們，我們男人大部分都跟岳父母住在一起的時間多。

所以，生女可能會更好。

寫在最後

輔助生殖技術的出現圓了很多人的夢，也無形中拯救了很多家庭的幸福。

有人說，生殖科醫生扮演者送子觀音的角色，隨著科學技術的發展，第三代試管出現，連性別都可以進行選擇。

那是不是說醫生開始扮演上帝的角色了呢？

只是世間又有多少事情是簡單獲得而不需要承擔風險的呢？

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祝願大家身體健康！

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神經外科趙大夫：研究顱腦腫瘤，寰枕畸形，椎管內腫瘤，腦積水，脊髓栓系，腦外傷，腦出血，癲癇，昏迷病人促醒，顱內脊髓先天性腫瘤，三叉神經痛、面肌痙攣等疾病的診斷與治療