每個胚胎都應該PGS一下嗎？

原創 吳畏 江蘇省人醫生殖中心

導讀：

胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）技術早已掀開了她的神秘面紗，進入了老百姓的視野，很多不孕夫婦準備做試管嬰兒的同時還會問，是否可以做挑選胚胎的「第三代試管嬰兒」，定製一個完美寶寶？大家在潛意識裡認為，買手機要選擇新一代的產品，這個是不是也應該選「最高級別」的呢？

每個胚胎都應該PGS一下嗎？

江蘇省人醫生殖中心：吳畏

本世紀以來西方國家每年出生的試管嬰兒比例占總新生兒的1%～3%，我國2012年試管嬰兒出生的比例也已經超過1％，這個比例還在逐年增加。

人們漸漸開始不滿足於通過試管嬰兒技術獲得一個孩子，更想要一個人工定製的完美寶寶了。

而聽上去像是「最高級別」的三代試管嬰兒究竟是什麼？其實，老百姓口中的可以挑選胚胎的第三代試管嬰兒技術,也就是胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）／篩查（PGS）。

什麼是PGS？

胚胎植入前遺傳學篩查(Pre-implantation Genetic Screening, PGS)是指在體外受精助孕（IVF）的程序中，進行胚胎染色體組篩查，剔除非整倍體的胚胎，選擇正常胚胎植入，以期改善IVF結局。

簡而言之，就是通過新的檢測技術選擇正確的潛力股——胚胎種子植入。

哪些患者適合選擇PGS？

目前國際共識，PGS技術的適應人群包括這幾類：

• 女方年齡大於35歲（AMA）；

• 反覆自然流產在2次及以上（RM）；

• 反覆種植失敗（RIF），高評分胚胎移植3次及以上未妊娠；

• 嚴重的男性不育（SMF），男方嚴重少弱精子症、畸精症;

• 其他：選擇性單胚胎移植（eSET）等。
  
  

多胎妊娠，包括雙胎妊娠是公認的助孕併發症，多胎妊娠伴發的流產，早產等產科併發症是業界一直在關注的問題，減少移植胚胎數，降低多胎率是很多業內專家的共識，歐洲大部分國家提倡選擇性單胚胎移植，怎樣才能選出一個最有發育潛力的胚胎移植最困擾胚胎學家。

PGS能進行胚胎染色體組篩查，選擇正確的潛力股胚胎種子成為重要方法。

觀點之爭

是不是每一個試管嬰兒都需要做PGS呢？PGS是否能提高IVF的臨床妊娠率?這個問題專家意見也不盡一致，2010年美國生殖年會（ASRM）曾就這個問題開展了一場激烈的專業辯論。

1、爭論的焦點落在：胚胎活檢取材的風險和診斷技術的局限。

辯論正方認為PGS通過檢測選擇合適的胚胎移植能提高胚胎種植率及臨床妊娠率，降低流產率；

辯論反方則回顧性分析了以往的PGS文獻數據，認為PGS並未明顯改善胚胎的種植率及臨床妊娠率。

反方認為活檢取材對胚胎的潛在損傷風險，而檢測技術本身存在局限。

既往用的多色螢光原位雜交技術只能檢測有限的幾條染色體，結果並不全面。

因而認為PGS並不能讓患者真正受益。

正方的反駁觀點：部分文獻報導的PGS並未明顯改善臨床結局，可能與各個中心的活檢技術參差不齊相關，活檢技術成熟的中心，其PGS成功率明顯提高。

另外檢測技術確實存在局限，不同的機構檢測染色體的範圍不盡一致也是一個重要原因，因為檢測範圍越大，成功率也越高。

結論究竟如何呢？經過幾年的分子診斷技術的發展，檢測技術得到了突破。

晶片技術及測序技術可以同時得到全染色體組的信息，大大提高了診斷的準確性,這樣，檢測技術的局限問題就迎刃而解了。

2、爭論的另一個焦點問題是：取樣活檢本身對胚胎的潛在損傷風險

近幾年囊胚活檢已經逐步取代了以往的第3天胚胎活檢，故而活檢技術對胚胎的潛在損傷風險也已經基本解決了。

至此，有關PGS的爭論才算落下帷幕，2014年歐洲生殖年會（ESHRE）PGS的匯總數據顯示，採用囊胚活檢結合新的全基因組晶片或測序技術進行胚胎篩選成為PGS的標配，可以提高胚胎著床率，降低流產率，可以作為選擇性單胚胎移植，提高助孕結局的有效措施。

結論貌似已經明確了，PGS可以提高胚胎著床率，降低流產率，是不是意味著PGS應該臨床推廣了呢？

答案不盡然

PGS相對操作複雜，費用不菲，減少了可移植胚胎的數目，和其帶來的益處相比，性價比到底如何仍然頗有爭議。

相信通過樣本量的擴大，這一衛生經濟學的問題也將有答案。

（圖：卵裂期（D3）胚胎活檢取材和囊胚（D5）胚胎活檢取材）

結語：PGS有明確的臨床適應指征，是否需要選擇PGS還需要根據患者夫婦和醫療機構的情況綜合評估選擇。

（以上為原創內容，歡迎轉載，轉載時請務必標明出自「江蘇省人醫生殖中心」,違者必究。

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