首個「第三代試管嬰兒」寶寶，8斤2兩
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前幾天，浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院生殖中心接到來自餘杭陳女士的喜訊，「醫生，我在2017年6月8日剖宮產一個兒子，8斤2兩，謝謝你們！」
所有人難掩激動，因為這是我院第一個用「第三代試管嬰兒」技術出生的寶寶。
反覆流產
原來是胚胎染色體異常
陳女士今年34歲，結婚11年了，一直沒能順利懷上孩子。
嘗試過人工授精，失敗了。
接著做試管嬰兒，第一次移植2枚優胚就成功懷上了！夫婦二人喜極而泣。
但是萬萬沒想到，懷孕50天發生了胎停……
接下來的事情讓陳女士更加喪氣，因為第二次胚胎移植成功後，又在孕早期難免流產。
陳女士夫婦雙方染色體檢查結果正常，但流產物染色體檢測結果顯示，第一次為21三體，第二次為13三體。
都是非整倍體，難怪老是早期流產。
年紀越大，胚胎染色體異常的風險越高。
而染色體異常是導致妊娠失敗和自然流產的主要原因。
因此就算選擇第三次移植，陳女士還是很可能再次不幸流產。
如果在移植前，就對胚胎進行遺傳學篩查，選擇正常二倍體的胚胎進行移植，不就可以降低流產率了嗎？
什麼是胚胎植入前遺傳學篩查技術？
胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening, PGS），是指胚胎植入之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種篩查方法，從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠。
它與胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）一起，統稱為「第三代試管嬰兒」技術。
PGD/PGS不僅可以治療不孕症、復發性流產，在阻斷遺傳病傳播、降低人類遺傳負荷上都具重要意義。
因此，它實際上是一項以「優生優育」為目的生殖醫學技術。
既然植入前遺傳學篩查這麼有效，是不是只要懷不上孩子就可以做PGS？
不是，沒有明確原因不能做PGS。
PGS有嚴格的適應症：
1
高齡（年齡超過38歲）且需要採用輔助生殖技術的患者
2
反覆自然流產，且流產物檢測證實非整倍體
3
反覆胚胎種植失敗
陳女士兩次難免流產，而且流產物均存在染色體異常，符合PGS的指征。
PGS要經歷哪些步驟？
通常包括促排卵、取卵、受精、胚胎體外培養、活檢、冷凍、復甦與移植等過程。
1
精子與卵子受精後分裂發育成胚胎。
2
將胚胎放入培養箱內培養5-6天，胚胎將發育至囊胚階段。
3
利用顯微操作技術從囊胚的滋養細胞中取出幾個細胞用於遺傳學檢測，同時將囊胚冷凍。
4
等到檢測結果出來，進行子宮內膜準備，選取正常胚胎進行解凍和移植。
5
選擇了PGS，常規產前檢查仍不可忽視。
強烈建議孕中期行羊水穿刺進行確認。
因為植入前胚胎可能存在嵌合體，PGS取材有限，取材的細胞可能不代表留下繼續發育的內細胞團的全部遺傳組成。
另外，雖然挑選了健康的胚胎，但是胚胎移植後，生命發育任何一個階段由於母體原因、環境等因素，胎兒染色體都有可能出現異常變化。
陳女士在邵逸夫醫院啟動了第二個取卵周期，獲得12個卵子，體外培養到第五天形成5個囊胚，成功活檢5個囊胚，篩查到3個正常囊胚，移植其中一枚囊胚單胎妊娠。
這一次，終於修成正果。
醫生提醒：
反反覆複流產的患者，建議儘早做夫婦雙方染色體檢查，同時進行流產物染色體檢測，以區別流產原因是胚胎因素還是母體因素。
邵逸夫醫院生殖中心
邵逸夫醫院生殖中心成立於1998年，現年取卵周期和凍融胚胎移植周期6000個左右，鮮胚移植周期臨床妊娠率55-60%，凍融胚胎移植周期臨床妊娠率60%左右。
目前生殖中心各項技術成熟、穩定，並開展多項新技術，如備受關注的胚胎植入前遺傳學診斷與篩查技術、卵子冷凍及卵巢組織冷凍與移植技術、囊胚培養、囊胚冷凍以及供精人工授精、供精試管嬰兒技術等。
生殖遺傳團隊由生殖臨床、生殖實驗室、遺傳學、生物信息學專家組成。
每周四上午、周五下午開設有遺傳諮詢門診，可以提供復發性流產、染色體病、單基因遺傳病、以及各種家族性疾病及複雜疾病的遺傳諮詢。
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