男科醫生為什麼要我去做「Y染色體微缺失的檢測」？

2020-08-21

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男性不育症中，約有15%的比例，和先天性的染色體異常有關，在臨床中經常遇到少精子症和無精子症，基本都會被要求進行外周血的染色體檢測，對一些精子數少於1千萬/ml的少精子症患者，男科醫生會要求其進行進一步的Y染色體微缺失的檢測，很多患者朋友都有疑問，也有不少同行對此也有不同看法。

我們知道，染色體是細胞內具有遺傳性質的遺傳物質深度壓縮形成的聚合體，易被鹼性染料染成深色

，所以叫染色體（由染色質組成）；染色體和染色質是同一物質在細胞分裂間期和分裂期的不同形態表現。

染色體出現於分裂期。

染色質出現於間期，呈絲狀。

其本質主要是脫氧核糖核酸（DNA）和蛋白質的組合（即核蛋白組成的），不均勻地分布於細胞核中，是遺傳信息（基因）的主要載體，但不是唯一載體（如細胞質內的線粒體）。

正常男性染色體是：46，XY；　正常女性染色體是：46，XX。

男性Y染色體上存在著影響精子發生的無精子因子（AZF）區域，進一步可分為AZFa,AZFb和AZFc三個區域。

Y染色體微缺失分子檢測實驗利用多重聚合酶鏈反應（multiplex－PCR）特異性擴增Y染色體AZF區域的序列標籤位點（STS），擴增產物用電泳或雜交等方法進行檢測，對臨床有非常好的指導意義：

1 ，AZFa、AZFb和AZFc三個區域全部缺失的患者，100%表現為無精子症。

不可能通過任何手段從睪丸中獲得精子。

可以有效地避免了睪丸活檢等創傷性的檢查！

2 ，AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合徵（SCO綜合徵），臨床表現為無精子症。

如果診斷為整段AZFa區域缺失，若想從睪丸中獲得精子進行二代試管（ICSI）已不大可能。

可以指導患者提早作出供精或領養的選擇！

3 ，AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睪丸組織學特徵是SCO綜合徵或生精阻滯。

與AZFa區域整段缺失的情況類似，這種病人在睪丸穿刺時也找不到精子。

因此，不推薦給這類病人施行二代試管嬰兒（ICSI）。

4 ，AZFc缺失的臨床和睪丸組織學表型多種多樣。

一般說來，AZFc缺失患者尚殘存精子生成能力。

5 ，AZFc缺失見於無精子症或嚴重少精子症患者，罕見情況下，也可以在自然狀態下遺傳給其男性後代。

在無精子症患者中，AZFc缺失者通過睪丸穿刺取精（TESE）獲得精子的機會要大得多，也可以進行ICSI受孕。

但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。

可以有效地指導子代性別的選擇，做到優生優育！

6 ，研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，其精子數目有進行性下降的趨勢，最後發展為無精子症。

因此，對AZFc區域缺失的少精子症患者,應及早進行治療或將其精液進行冷凍保存。

所以，現在正規的生殖中心，男科醫生對Y染色體微缺失的認識越來越深刻，也越來越重視這一檢測在臨床中的指導作用。

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2020-08-21

注意，這種少弱精子症會遺傳給男性後代

——張琦/文河南中醫藥大學研究生為了更好地為大家服務，小編特開通微信號：zyystuandui，歡迎勾搭！剛過去的周一，鄭州迎來了今冬最大幅度的降溫，患者常某也在經歷了漫長的等待後拿到了自己的...

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