這種病讓男性無精子，還長乳房！

2020-08-21

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編者語：一個周六的下午，科里M主任給 @醫學手札帶了一個男患者過來，說是一個無精子症的患者，麻煩給他找找原因。

通過檢查，此男子不僅無精子，還長了女人般的乳房......他患上的是不為眾人所知的病症，看完秒漲姿勢！原文如下：

和一個染色體47XXY男生的偶遇

一個周六的下午，科里M主任帶了一個男患者過來：F大夫，這有個無精子症的患者，麻煩給他找找原因。

抬頭第一眼，這是一個外貌清秀的男生，四肢修長，符合韓國長腿歐巴的標準。

請這個患者坐下，寒暄過後他娓娓道來。

原來他和她愛人結婚2年，一直未避孕未育。

性生活每月最多1次，射精量少，最近在外院和我院兩次精液分析都提示離心後未見精子。

給他做了查體，發現鬍鬚及陰毛稀少，喉結不明顯，雙側乳房有發育，雙側睪丸體積各約2ml（正常男性一般大於10ml），性激素結果提示促卵泡生成素及促黃體生成素高，睪酮降低，結合患者四肢修長和無精子症，不排除Klinefelter綜合徵（簡稱克氏綜合徵）。

於是安排患者做了外周血染色體核型分析檢查。

克氏綜合徵是一種性染色體核型異常的遺傳病。

臨床特徵為四肢修長，具有類無睪身材，如男性乳房發育、小睪丸或隱睪、體毛稀少、性功能差。

實驗室檢查可發現患者精液中無精子（極少數病人精液中可見到少量精子），性激素結果提示促卵泡生成素及促黃體生成素高，睪酮降低。

染色體核型為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體。

克氏綜合徵的成因目前公認有以下兩種可能：如果精母細胞在第1次減速分裂時XY同源染色體不分離，則形成XY精子（正常精子攜帶的性染色體為X或Y單體），這種精子與X卵子相結合可形成47，XXY的受精卵。

亦或是卵母細胞在分裂過程中，XX同源染色體或姐妹染色單體不分離，形成含有兩個X染色體的卵子，這種卵子若與Y精子相結合也可形成47，XXY受精卵。

這個患者最後染色體結果出來的確是47，XXY。

男生和他愛人估計在網上也百度了克氏綜合徵的資料，兩人拿著報告很頹廢的坐在診室外。

克氏綜合徵也稱先天性曲細精管發育不全綜合徵，患者精液中無精子的原因即歸咎於睪丸內曲細精管先天發育不良。

難道這類患者睪丸內成千上萬條曲細精管就沒有一條發育尚可能產生成熟精子的嗎?理論上是有的，但在睪丸顯微曲精技術出現前，普通睪丸穿刺或切開都屬於「瞎子過河，深一腳淺一腳」，取材隨機且盲目。

隨著睪丸顯微取精技術的推廣，在手術顯微鏡下，每一條曲細精管被充分放大，那些顏色發白較粗大的曲細精管內含有成熟精子的可能性極大，選擇性的把這些曲細精管挑選出來，這就是顯微取精技術。

在告知有可能通過顯微取精技術獲取遺傳學子代後，這個男生和他愛人決定嘗試一次，即使不成功也不留遺憾。

據現有文獻統計克氏綜合徵通過顯微取精獲精率在40%-60%，獲取的精子可通過卵泡漿內單精子注射技術形成胚胎，從而使這類患者擁有自己遺傳學的子代。

有人擔心這類患者的染色體異常會不會傳給子代？理論上克氏綜合徵患者形成的精子50%為異常核型精子，但據回顧性研究分析提示在實際從克氏綜合徵患者體內獲得的精子異常核型率<5%，而且隨著現在產前診斷技術的精進，在孕早期即可判斷胎兒染色體是否異常，從而避免染色體異常胎兒的出生。

作者：

醫學手札
男科主治醫師
天津市第一中心醫院

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2020-09-09

克氏綜合徵的無奈

昨天親戚帶了一個男患者過來：李大夫，這有個無精子症的患者，麻煩給他找找原因。抬頭第一眼，這是一個外貌清秀的男生，四肢修長，符合韓國長腿歐巴的標準。請這個患者坐下，寒暄過後他娓娓道來。原來他和她...

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