贛州市婦幼保健院開展一新項目填補市內空白
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中國江西網訊 通訊員周小梅報導：4月15日，贛州市婦保院率先在我市開展Y染色體微缺失檢查項目，該項目採用PCR體外擴增和電泳檢測技術，只需抽取患者鮮靜脈血2-3ml。
該項目廣泛應用於胞質內單精子注射(ICSI)技術輔助生育治療前的檢測、少精症與無精症男性患者遺傳學檢測、精子庫的篩查等領域。
眾所周知，染色體是遺傳物質的載體，存在於分裂間期細胞的細胞核內。
人的染色體有23對、46條，其中22對叫常染色體，男性與女性的常染色體都是一樣的；餘下的一對叫性染色體，男女不一樣，男性的這對性染色體由一個X染色體和一個Y染色體組成，為XY，女性的則由兩條相同的X染色體組成，為XX。
在精子形成過程中，生殖細胞經過了減數分裂，細胞核內的染色體包括常染色體和性染色體都一分為二，所以一個精子已不再含有23對染色體，而只含有23條染色體了，這時有一半精子帶有X性染色體，稱為X精子；另一半精子則帶有Y性染色體，稱為Y精子。
有90%的男性不育症是由生精障礙引起，臨床上表現為無精子症或少精子症。
在不明原因的無精子症或少精子症患者中，約有15%的人表現為Y染色體長臂上的微小缺失，這些缺失又被稱為無精子因子，是精子發生障礙引起的男性不育患者中，居於第二位的遺傳因素。
由於男方的原因，夫妻間就只好藉助「輔助生育技術」來完成繁育下一代的任務。
輔助生育技術，確切的名稱就是卵漿內單精子注射技術，但使用時如果不進行相關基因檢查，可能會把帶有相關基因缺失的精子注射到卵子中去，將來若發育為男孩的話，長大以後也可能成為無精子症或少精子症患者。
這樣，就會給後代帶來新的煩惱和不幸。
要避免這種情況，對不明原因的無精子症或少精子症患者就要進行基因檢查，尤其是無精子因子檢查。
Y染色體檢查適應哪些臨床需要呢？無精子因子的微缺失是無精子和嚴重少精子男子常見的基因改變之一，目前已知無精子因子微缺失主要分布在Y染色體長臂近、中、遠3個重疊區域，分別稱為AZFa、AZFb、AZFc。
無精子因子在臨床檢測中有如下幾個方面的用途：一是無精子因子微缺失的位點與精液類型的關係。
比如生殖功能障礙者，AZFa和AZFb上的缺失時，患者出現無精子症的幾率要比嚴重少精子要大。
二是無精子因子微缺失既可以表現為特發性不育，也可以表現為隱睪。
隱睪和睪丸下降不全是最常見的男性分化異常，由於腹部溫度較高，常伴有精子生成障礙和睪丸癌的高發性，而AZF微缺失能造成生殖細胞發育過程中某一階段的中止，並以某種特徵性的睪丸病變形式表現出來。
如性反轉綜合症：46，XX男性的主要臨床表現有睪丸發育不良，隱睪，陰莖有尿道下裂，精子少或無精子。
三是精索靜脈曲張患者無精子因子微缺失發生率與特發性嚴重睪丸病變發生率相近。
對於這類病人進行AZF微缺失篩查，既可以幫助診斷又可以避免試圖提高靜脈曲張患者精子數量的無謂治療如外科手術等。
Y染色體微缺失會造成男性不育嗎？
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