注意，這種少弱精子症會遺傳給男性後代
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——張琦/文 河南中醫藥大學研究生
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剛過去的周一，鄭州迎來了今冬最大幅度的降溫，患者常某也在經歷了漫長的等待後拿到了自己的最後一張檢查報告，結果卻如寒風般吹進了這對小夫妻的心中。
兩人第一次就診時王祖龍教授了解到，在他們結婚3年的時間裡，沒避過孕，妻子卻從沒有懷孕過。
二人也曾輾轉於多家醫院，排除了女方的不孕因素，發現男方為重度的少弱精子症（精子濃度不足3百萬/ml、活動率低於20%），卻遲遲找不到男方重度少弱精的原因。
王老師仔細詢問病史並體檢後，進一步追加了一些檢查。
今天拿到所有檢查報告後我們發現，其染色體核型分析、內分泌、精漿生化、精漿彈性蛋白酶、精子功能、經直腸彩超以及攝護腺液常規和支原體、衣原體都沒有問題，唯一的原因就出在最後拿到的那張報告單「Y染色體微缺失基因檢查」，提示患者Y染色體AZFa、AZFb區域STS位點存在，而AZFc區域2個STS位點缺失。
那麼究竟什麼是「Y染色體微缺失基因檢查」？ AZFa、AZFb和AZFc區域的位點缺失又分別有什麼意義呢？
Y染色體是決定男性性徵的染色體，由短臂（Yp）和長臂（Yq）構成。
1976年，Tieplolo和Zuffardi在研究中發現6例無精症患者的Y染色體長臂（Yq）缺失，他們由此推斷Y染色體長臂上具有決定男性精子生成的基因，並命名為無精子症基因（Azoospermia factor
,AZF）。
隨後至1996年，Vogt等將Y染色體上具有決定男性精子生成的基因區域分成AZFa、AZFb、AZFc三個區域，每個區域都對應控制著精子生成的不同階段，這3個非重疊區域-無精子症因子對精子正常生成至關重要。
據世界衛生組織統計，30%以上的男性不育症患者是由於遺傳學異常導致精子生成障礙引起的。
這類患者在臨床上主要表現為嚴重少精子症（精子濃度＜5百萬/ml）和無精子症（精液中未發現精子），均是是Y染色體不育的外在特徵。
國際上也已將AZF微缺失檢測列為男性不育的一項輔助檢查指標。
如果患者AZFa、AZFb、AZFc三個區域全部缺失，該患者100%表現為無精子症。
不能通過任何手段從睪丸中獲得精子。
若是AZFa區域整段缺失，通常會導致唯支持細胞綜合徵（SCO綜合徵），臨床表現為無精子症。
此時想從睪丸中獲得精子進行ICSI（卵胞漿內單精子顯微注射,「二代試管」）已不大可能。
AZFb和AZFc整段缺失的典型睪丸組織學特徵是SCO綜合徵或生精阻滯。
與AZFa區域整段缺失的情況類似，這類病人在睪丸穿刺時也找不到精子，因此不推薦給這類病人施行ICSI。
而像常某這樣的AZFc缺失的患者，臨床和睪丸組織學表型多種多樣，一般來說尚殘存精子生成能力，多見於無精子症或重度少弱精子症。
罕見情況下，也可在自然狀態下遺傳給其男性後代。
在無精子症患者中，AZFc缺失者通過TESE（Testicular Sperm
Extraction，睪丸取精術）獲得精子的機會要大得多，也可以進行ICSI助孕。
但這些患者的男性子代也將是AZFc缺失的攜帶者。
此外，AZFc區域缺失的少弱精患者，其精子數目有進行性下降的趨勢，中醫治療有可能在一段時間內改善精子質量，但最後可能發展為無精子症。
因此，我們應及早對其進行治療，並告知患者進行精子冷凍保存，以備進行ICSI。
導師王祖龍，男，河南中醫藥大學三級教授、主任醫師、碩士研究生導師。
現任中國醫師協會中西醫結合分會男科專家委員會副主任委員，中華中醫藥學會生殖分會常委及青年委員會副主委、男科分會委員，河南省醫學會男科分會侯任主委。
國家級名老中醫、河南省名老中醫、傳承博士導師褚玉霞教授學術繼承人。
《河南中醫——生殖健康》欄目主編。
擅長男女不孕不育症、攝護腺炎、攝護腺增生、性病、性功能障礙等泌尿男科疾病病的治療及遺傳優生諮詢、不良孕產的檢查、診斷、治療。
坐診時間:周一、周六上午生殖與男科診療中心專家門診。
周四晚5:30-7:30夜門診。
地址：河南省中醫院中西醫結合生殖與男科診療中心（門診3樓，第2診室），鄭州市東風路6號。
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