「Y」不都代表勝利

天津中醫藥大學第一附屬醫院 生殖中心 作者：欒祖乾 編輯：岳榕

臨床中有許多少弱精甚至無精的患者，部分患者檢查時會發現存在Y染色體微缺失，那麼Y染色體微缺失和男性不育存在著怎樣的關係呢，今天我們就給大家介紹一下。

Y染色體

Y染色體是最小的人類染色體，含有許多精子生成和睪丸發育所必需的基因。

Y染色體微缺失就是Y染色體（Yq11區域）上的亞顯微缺失，目前主要是指AZF微缺失，該區域可分為AZFa，AZFb，AZFc等。

檢查適應症

非梗阻性無精子症、嚴重少精子症（通常定義精子密度<500萬/ml）、原因不明的男性不育患者。

臨床處理

AZFa區域缺失：表現為睪丸體積縮小、無精子症等，建議供精人工受精（AID）。

AZFb區域缺失：表現為精子發生阻滯，少弱精子症、無精子症等，根據具體情況選擇。

AZFc區域缺失：是最常見的Y染色體微缺失，可表現為正常精子數目、少精子症、無精子症，能夠遺傳給其男性後代。

對於無精子症患者，可以睪丸取精後行ICSI。

對於嚴重少精子症患者，可以直接行ICSI，助孕時建議行PGD生育女孩，以避免遺傳缺陷的垂直傳播。

另外，有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，其精子數目有進行性下降的趨勢，最後發展為無精子症。

因此對於此類患者建議及早生育或冷凍保存精子。

注意

1、除了上述情況，還有聯合AZF區域微缺失的可能，如AZFb+c區域缺失，通常導致無精子。

2、如果完全的AZFa或AZFb微缺失，並不推薦行顯微取精術，因為這種手術耗時太長，而且極難找到精子，建議供精人工受精（AID）。

3、Y染色體微缺失是「自發事件」，在男性中發病率為1/3000-1/2000。

Y染色體微缺失通常沒有明顯症狀，但有些患者有小睪丸和（或）隱睪。

4、該檢查需要抽血，無需空腹。