文章標籤：

染色體

缺失

選擇

生女

Y染色體微缺失要不要做選擇生女

2020-08-15

文章推薦指數： 80 %

投票人數：10人

一般來說，存在Y染色體微缺失的男性往往是無法自然生育的，因此缺失不會遺傳至下一代的。

通過ICSI治療，有少量精子的Y染色體缺陷的患者可以擁有自己的後代。

Y染色體是父傳子，子傳孫的染色體。

那Y染色體微缺失要不要做性別選擇，選擇生育女孩？

Y染色體微缺失要不要做選擇生女

Y染色體微缺失是男性不育症常見遺傳因素

基因突變造成的Y染色體微缺失，是男性不育症中居於第二位的遺傳因素，其發生率僅次於克氏征。

文獻統計，多達12%的非梗阻性無精症，6%的嚴重少弱精症男性，有Y染色體微缺失。

對於嚴重少精症（精子濃度<5百萬/毫升）與無精子症的患者，推薦常規檢測有無Y染色體微缺失。

Y染色體是最小號的染色體，是決定男性之所以為男性的性別染色體，上面有決定睪丸發育和精子發生的基因。

Y染色體是一條孤獨的染色體，不像1～22號染色體那樣可以配對重組；但這條「孤獨的狼」有許多迴文序列和重複序列，這些序列間發生的非等位同源重組的特點，被認為是導致Y染色體微缺失的主要機制。

Y染色體微缺失根據在Y染色體的位置，進一步分為Y染色體近段、中段和遠段缺失，分別稱為AZFa、AZFb和AZFc缺失（如圖）。

圖人類染色體和Y染色體微缺失示意圖

Y染色體微缺失導致無精症和嚴重少精症

AZFa區域缺失通常導致無精症和小睪丸，睪丸組織學特徵是「唯支持細胞綜合徵」。

AZFb區域缺失同樣導致無精症，但睪丸體積正常或偏小，睪丸組織學特徵是「生精發育阻滯」。

這二種類型的缺失目前認為均無法從睪丸中獲取精子。

AZFc缺失的臨床和睪丸組織學表型多種多樣，多數患者尚殘存精子生成能力，臨床特徵可表現為無精症或嚴重少精症。

大約50%的AZFc缺失的無精子症患者可通過睪丸外科取精法獲得精子。

手術方法有：睪丸穿刺取精、睪丸切開取精及睪丸顯微切開取精，目前認為後者取精成功率最高。

Y染色體微缺失生育子代的風險

查閱文獻可知Y染色體微缺失通過ICSI傳遞給男性後代，且為100%，並且可能在傳遞過程中出現缺失區間擴大的可能，子代生精障礙有加重趨勢。

其次，微缺失導致Y染色體不穩定，可能會產生45,X後代。

還有研究報導Y染色體微缺失患者會伴有性染色體嵌合體45,X/46XY，和其它性染色體異常。

不過，目前臨床觀察並沒有發現Y染色體微缺失生育的孩子患特納綜合徵（45,X）、性器官發育異常、二性畸形、染色體異常比例增加。

Y染色體微缺失要不要做PGD

通過胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）篩選女性胚胎移植，這樣就無需擔心子代生育障礙。

那到底要不要只選擇生女呢？這是一個非常難以回答的問題。

支持做PGD的理由是：

可以阻斷基因缺陷下傳給孩子，我們曾有一例Y染色體微缺失患者在做ICSI後生育一對同樣缺失的雙胞胎男孩，如果做PGD就不會出現。

最近遇見一對國外來的Y染色體微缺失夫婦對我說，他們一定要做PGD，長期不育給家庭和個人帶來的痛苦讓他們不願意孩子再去承受一次。

不支持做PGD的理由主要有:

①Y染色體微缺失導致的不育不屬於嚴重遺傳疾病，不能因為生育問題就剝奪了「他」來到這個世界的權利；

②擔心PGD胚胎活檢會給胚胎帶來潛在的額外傷害；

③PGD費用昂貴，在ICSI(費用大概2.5～3萬)基礎上還需要2萬左右；

④有的患者無法產生足夠數量的胚胎去做PGD，因為理論上要損失50%的胚胎。

目前國內外對於是否行PGD做性別選擇則意見分歧明顯。

歐洲國家一般不提倡做PGD，法國明文規定不允許，美國生殖醫學會在「PGD的專家共識」中認為有精子的Y染色體微缺失可以做PGD。

我國輔助生殖規範規定的PGD適應症是：主要用於單基因相關遺傳病、染色體病、性連鎖遺傳病及可能生育異常患兒的高風險人群等，沒有具體明確提及是否可以。

但國內大多有PGD資質的生殖中心一般同意Y染色體微缺失可以做PGD。

輔助生殖治療指南強調履行告知義務，具體是否行PGD治療聽從患者的選擇。

我們中心在臨床實踐中，對於Y染色體微缺失處理大致原則一是遺傳諮詢，告知遺傳風險、可選治療方案和費用，二是告知PGD的風險。

我們既不勸說Y染色體微缺失病人做PGD，也不反對做；充分尊重他們的意願、知情同意實施性別選擇方案。

本文作者：

楊曉玉

醫學博士，主治醫師

江蘇省人民醫院生殖中心

最權威的生殖與遺傳診療服務平台，「蒲荷孕育」就在你身邊。

（微信號：puheyunyu）

請為這篇文章評分？

2020-08-21

Y染色體微缺失要不要做選擇生女

文章推薦指數： 80 %

請為這篇文章評分？

相關文章

最新文章

相關網站資訊

更年期食療

更年期情緒

更年期症状

胰島素肥胖

胰島素阻抗

皮膚紅腫硬硬的

親子天下 寶寶生活

毒品危害防制條例修法

抑鬱症安慰

應用寶

攝護腺

恐慌症睡覺

相關文章　

親子天下寶寶生活