無精症丨克氏征堪稱男性不育「殺手」！青春期之前的篩查至關重要

提起克氏征，或許很多人都不是很了解。

男孩子一出生，爸爸媽媽總會多看兩眼外生殖器（這可是雄性的小標誌），但是都沒有這個意識去關注這個影響男孩子一生生育功能的「絕症」——克氏征（Klinefelter’s征，47XXY）。

在生殖中心男科門診，醫生經常會遇見這樣的病人：

• 皮膚白皙

• 身材高大

• 骨骼較細

• 四肢相對較長

• 鬍鬚、陰毛及腋毛稀少

• 喉結不明顯

• 乳房增大

• 肩窄，臀寬

• ……

憑著上述的外觀特徵，經驗豐富的男科醫生往往能迅速的推斷患者是否為克氏症。

克氏征患者多半是因為婚後不育或者是被診斷為無精症才來生殖中心門診就診的。

什麼是克氏征？

克氏征有得治嗎？

……

今天就請安庚教授來為大家科普下：

安 庚　廣州醫科大學附屬第三醫院生殖中心 副教授

曾經，如果一位男性被檢查出患有克氏征，他的主診醫生會告訴他：先吃幾個療程藥，看有沒有效果。

如果療效不明顯，患者最終會收到一個判決：沒得救了，你以後生育孩子只能通過供精做人授或者試管了。

• 什麼是克氏征？

克氏綜合徵是一種性染色體異常所致的疾病，純合型克氏征患者染色體是47,XXY，其原因是精子或卵子在生長發育過程中，X染色體不分離所致。

嵌合型克氏征患者染色體是：46,XY/47,XXY/48,XXYY等，其原因是受精卵在有絲分裂過程中，X染色體不分離所致。

安庚教授表示，部分嵌合型克氏征患者在精液化驗中可能找到精子；但是純合型克氏征患者往往在精液化驗中見不到精子，部分患者通過激素替代治療或睪丸顯微取精手術下才有可能獲得精子生育子代。

克氏征睪丸受損的病理機制還不甚清楚。

其個體表現為男性，青春期之前，性激素水平是正常的，睪丸體積變化不甚明顯。

而到青春發育的中期和晚期，激素變化明顯，睪丸體積顯著減少，生殖細胞數量急劇減少。

• 一千個男性中就有兩個「克氏兒」

目前，流行病學調查顯示，克氏徵發病率約0.2%，在男性不育症中約占3%，在非梗阻無精症中占11%左右。

這種疾病容易在我們日常生活中被忽視，多數直到婚後不育時，才被發現。

「約一千個男性中就有2個是「克氏兒」，發病率還是相當高的，關鍵是父母都無法察覺到此類疾病的存在。

」安庚教授表示，克氏徵發病率如此之高，孕期胎兒的產前診斷，染色體的普查就非常重要。

而且在臨床上，只有25%克氏征的男性能夠被診斷出來，有的人可能一輩子都不知道自己患有克氏征。

有的人不生小孩就不生了，沒有去在意這個疾病，實際上他可能患有克氏征，只是沒有被明確診斷。

不到10%的人在青春期能夠被診斷出來。

• 青春期之前：早篩查、早發現

公眾對克氏征的篩查意識是比較缺乏的。

安庚教授表示，如果錯過了孕期或新生兒時期的篩查，青春期之前篩查也很重要。

在青春期之前，克氏征患者的睪酮水平跟正常男孩是一樣的，到了青春期中期、後期，其睪酮水平跟不上，其他激素水平也出現異常變化，生精功能損傷。

進入青春期之後，正常男孩從精原細胞到精子細胞（減數分裂的過程）能夠正常進行下去，而克氏征患者無法完成精子發生的減數分裂過程，停滯在某個階段了。

只有部分局灶性的睪丸組織能夠進行減數分裂產生精子，這也解釋了部分患者通過睪丸活檢或顯微取精獲取少量精子。

安庚教授顯微手術取精圖

安庚教授表示，如果能在青春期之前被診斷出克氏征，通過激素替代治療，還是有機會獲取進行冷凍保存或睪丸組織的冷凍保存，從而獲得婚後孕育後代的機會。

• 不輕言放棄：早發現、早干預

保存精子、激素替代治療、冷凍睪丸組織

克氏症患者隨著年齡的增加，生精細胞的數量逐漸減少，睪丸內玻璃樣變和纖維化逐漸加重。

時間越久，找到精子的機會就越少。

大約8%克氏征的病人，過了青春期之後，射的精液裡面還可能會有精子。

在這個階段，這8%的病人最好的方式是把這些精子冷凍保存起來。

如果無法獲取精子，以後只能走上手術取精之路——睪丸顯微取精術（Micro-TESE）。

通過睪丸顯微取精手術，可以在某些局部的病灶找到精子。

但是顯微手術取到精子比例只有40%-60%。

不同種族、不同的人群，取到精子的比率也會有所差異。

目前國內報導的顯微取精手術獲取精子的比例約50%左右。

安庚教授說：「對於患有克氏症的患者不要輕言放棄。

今年年初的一位克氏症患者，在廣州幾家大醫院就診，幾乎所有的男科醫生均建議他放棄治療，接受精子庫的精子。

但患者的老父親，一直不想放棄，來到我中心男科門診了解：如何治療，睪丸顯微取精的成功率等。

最後經過睪丸顯微取精手術，在睪丸內獲取少量精子，進行睪丸組織冷凍保存。

通過試管嬰兒治療，現在女方已經成功懷孕。

這樣的例子，確實讓我們感慨萬千，不要輕言放棄，可能下一個幸運的人就是你 。

」

目前的研究顯示，在動物的青春期，利用其精原細胞或者生精細胞，可以誘導出精子。

安庚教授表示，隨著科學技術的進一步發展，不排除通過冷凍部分青春期睪丸組織，後期通過體外誘導產生精子，獲得生育子代的機會。

• 克氏征會不會遺傳給子女？

很多人不免都有這種擔憂：我的染色體不正常，我生的孩子染色體會不會和我一樣？克氏征患者所生孩子染色體異常的機率與流行病學調查顯示的發病率無太大差異。

安庚教授表示，雖然所有的遺傳分析表明克氏征產生的精子主要還是以單倍體為主的，但孕期必要的產前診斷還是非常安全的做法。

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安庚，副教授，副主任醫師，生殖男科博士。

廣東省泌尿生殖協會常務理事，廣東省男科學會生殖男科學組秘書。

擅長領域：男性無精症的診斷和治療，開展睪丸顯微取精術（MTESE）治療非梗阻性無精症，率先開展睪丸組織冷凍及生育力保存技術，擅長早泄、攝護腺炎、陰莖勃起功能障礙的診斷和治療；試管嬰兒及生殖健康諮詢。

出診時間：周一周三、周五全天，周四上午

出診診室：生殖中心１樓11號診室

文章采寫：陳曉鳳

廣醫三院生殖醫學中心

廣州醫科大學附屬第三醫院( 簡稱「廣醫三院」)生殖醫學中心對不孕不育的診治有豐富的經驗，是全國最早開展輔助生殖技術的醫療機構之一。

1989年，誕生了廣東省第一、第二例試管嬰兒，成為全國第三家取得成功的單位。

至今輔助生殖超38000周期，2016年中心門診接待病人量超28萬人次，周期數約8000，妊娠率超55%。