孕檢中的無創DNA

無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。

僅需採取孕婦靜脈血，對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

香港中文大學教授盧煜明在1997年就發現了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，被譽為「無創DNA產前檢測」的奠基人。

並在2016年獲得了首屆「未來科學大獎」頒發的「生命科學獎」，以及2016年「引文桂冠獎」，堪稱中國版「諾貝爾獎」。

檢查孕周12-24周

只針對21號 18號 13號染色體的三體檢查，漏診率低，但是對其他染色體的數量結構不能確診

不能檢查微缺失綜合徵

基於眾多NIPT染色體微缺失微重複的研究成果，ISPD在2015年8月更新了對於NIPT的臨床指導意見，明確指出NIPT可以針對研究清楚的染色體微缺失微重複綜合徵進行檢測。

日前，歐洲人類遺傳協會（ESHG）和美國人類遺傳學協會（ASHG）聯合制定了NIPT責任建議書，並發表於《歐洲人類遺傳學雜誌》上。

建議書中指出，為受檢者提供適當的預測信息及非指導性的諮詢應作為NIPT篩查的一部分，其中的預測信息便包括NIPT發現的染色體微缺失微重複信息。

未來染色體微缺失微重複勢必成為NIPT下一個臨床轉化的熱點， NIPT迎來染色體微缺失微重複檢測時代。

目前英國已經將其作為一線篩選實驗

因其無創性孕婦易於接受

但是對於1.母親≥35歲、2.雙胎及胚胎移植受孕、3.體重大於100KG的、4.合併惡性腫瘤慎選，

對1.多體，嵌合體，父母中存在染色體異常的、2.近期一年內經過輸血、移植、免疫治療的患者、3.基因疾病高風險、4.曾經分娩染色體病患兒的，5.考慮微缺失綜合徵及其他染色體異常的、6.神經管畸形的患者不適用

一般順序組合：唐篩---羊水穿刺

貴族組合：無創DNA---羊水穿刺

針對性組合：唐篩----無創DNA