為什麼有的男性無法生成精子？

2020-08-21

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正常男性染色體為46，XY，正常女性染色體為46，XX，精子的染色體為23，X或23，Y，卵子的染色體在精子進入前是46，XX，精子進入後立即減為23，X，並與精子的染色體發生融合，形成受精卵。

不育男子中約6%存在染色體異常，隨著精子計數的降低，該比例逐漸增高，精子計數正常者中染色體異常為1%，少精子症為4%～5%，無精子男子中該比例最高達到10%～15%。

常見染色體異常有以下四種情況：

1.克氏綜合症（Klinefelter syndrome）

克氏綜合徵患者比正常男性多了一條X染色體，90%為47，XXY，10%為47，XXY／46，XY嵌合型，導致睪丸不發育，不能形成生精細胞和精子，雄激素缺乏，第二性徵缺失：沒有鬍鬚、皮膚細嫩、生殖器幼稚，另外，因為此類患者沒有明顯的青春期，骨骺閉合較遲，多數身材較高。

2.XX男性綜合徵（XX male syndrome 又稱性倒錯綜合徵）

該病患者染色體為46，XX，與女性相同，但是有睪丸和陰莖，沒有子宮和卵巢，原因是由於Y染色體山睪丸決定去基因（AZF）仍在Y染色體上，其父親只把攜帶有了男性決定基因（SRY）的X染色體傳給了後代，但是沒有生精基因，因此導致了XX男性的出現和成年後無精子症。

3.XYY綜合徵（XYY syndrome）

該病是由於父親精子形成的第二次減數分裂過程中Y染色體沒有分離，結果攜帶有24，YY的精子與卵子受孕，形成47，XYY的男性，XYY男性外觀正常，智力正常或偏低，睪丸比正常男性小，無精或少精，少數人可有正常的生育功能。

4.Y染色體微缺失

男性Y染色體長臂有決定精子生成的基因，我們稱為無精子因子（azoospermia factor，AZF），約15%無精子症或重度少精子症患者存在Y染色體微缺失。

AZF分為四個區域：AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。

AZFa缺失導致睪丸內無生精細胞，並伴有睪丸體積縮小；AZFb缺失時睪丸有生精細胞，但不能生成成熟的精子；AZFc缺失時，少數人可能有正常的精子和生育能力。

但是多數表現為無精子或少精子；AZFd區的功能還不明確。

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微信內容由北大人民醫院婦產科主任魏麗惠、301醫院婦產科主任李亞里、北京大學第一醫院婦產科主任廖秦平、山東省立醫院生殖醫學中心主任陳子江、北京協和醫院婦科主任醫師潘凌亞聯合編著，已指導168萬名准爸媽健康孕育。

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2020-08-21

克氏綜合徵：多了一條X染色體的別樣人生

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