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性染色體異常孩子是怎麼回事的呢？

2020-09-12

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性染色體異常綜合徵是指性染色體X或Y發生數目異常或結構畸變而引起的疾病。

這類疾病都有共同的主要臨床特徵，即性腺發育不全和性徵發育異常。

常見有4類。

(一) Turner綜合徵 (Turner syndrome) 又稱性腺發育不全綜合徵

1938年，Turner首先對其近行臨床描述，其後即稱為Turner綜合徵。

1959年，Ford證實此症患者的核型為45，X（見下圖）。

X染色質為陰性。

臨床表現：

1，外觀女性，體形矮小，面容呆板，智能較其同胞低，常有瞼下垂及內眥贅皮，口角下旋（鯉魚嘴），後髮際低，蹼頸，肘外翻。

2，盾狀胸（寬平），乳房不發育，乳頭小且間距寬，副性徵發育差（陰毛稀少、無腋毛、皮下脂肪薄、聲音粗等）。

3，性腺（卵巢）發育差，呈條索狀，無濾泡形成，子宮幼稚不發育，原發閉經，外生殖器幼稚型，無生育能力。

4，30％左右患者有主動脈狹窄或馬蹄腎。

發生原因：父母精子或卵子形成過程中性染色體染色體不分離。

(二) X三體綜合徵 (trisomy X syndrome)

1959年由Jacobs等首報,又稱XXX綜合徵。

患者核型多數為47，XXX；X染色質2個；少數核型為46，XX/47，XXX。

臨床特徵：

X三體患者表型均為女性，多數個體表型正常，也有生育力，但可將XX型卵子以1/2比例下傳給子代。

X三體患者偶有間斷性閉經或絕經早，乳腺發育不良，卵巢功能異常等。

少數患者有智力低下，精神障礙。

X多體型患者一般症狀同X三體型，但可以看到X染色體數量越多，以上臨床症狀越嚴重的現象。

發生原因：父母精子或卵子形成過程中性染色體染色體不分離。

(三) Klinefelter綜合徵 (Klinefelter syndrme) 又稱XXY綜合徵，先天性睪丸發育不全征

1942年Klinefelter首先從臨床角度描述此綜合徵。

1959年Jacob和Strong確證核型為47，XXY（見下圖）。

X染色質一個，Y染色質一個。

臨床表現：

一般青春期後才出現症狀。

外觀男性，平均高達1.8米。

副性徵發育不良（體毛稀少、陰毛分布如女性、無喉結、聲音女性化、皮下脂肪厚、皮膚細膩），25％的患者乳房發育。

部分患者智力低下。

睪丸小而質硬，曲細精管萎縮呈玻璃樣變性，97％以上不能產生精子而不育。

陰莖龜頭小。

發生原因：

（1）母親減數分裂染色體不分離。

（2）父親第一次減數分裂染色體不分離。

(四) XYY綜合徵（「超雄」征）

1961年，Sandburg首先描述。

核型為 47，XYY。

發病率為 0.11 ％男性。

臨床表現：表型為男性，身材高大。

智力正常或稍低下。

多數性格異常，暴躁粗魯，行為過火，常有攻擊性的侵犯行為，但大部分患者性發育正常，有生育力，少數有性腺發育不良、隱睪、陰莖小、生育力下降等症狀。

發生原因：一般認為是父親形成精子時發生Y染色體不分離（二分體於後期Ⅱ）所致；也有由XYY父親傳遞所致。

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2020-09-12

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