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4條染色體異常她當媽的希望只剩1/9

2020-08-21

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結婚多年，一直不孕，小李夫妻倆幾乎走遍了瀋陽的大小醫院。

終於，查清楚了病因，小李是一位染色體平衡易位患者，而且易位涉及到了4條染色體！經過專家計算，小李能夠順利懷孕、生產的幾率只有1/9！其中還有50%的幾率生下與她同樣患病的孩子，也就是說，小李成功當媽並生下健康寶寶的幾率僅為1/18！

例行檢查中

發現罕見的染色體異常

近日，結婚多年不孕的小李因為輸卵管堵塞到瀋陽菁華醫院生殖中心就診，準備做試管嬰兒。

在術前例行細胞遺傳學染色體檢查時，副院長李芃發現其是複雜的染色體平衡易位攜帶者。

這個染色體核型的易位涉及了1號、7號、8號和11號四條染色體，核型為：46，XX，t(1；7；11)（p33；q22；q21），t(1；8)(q25；q23)，結構異常的複雜程度和罕見程度不言而喻。

經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士親筆簽名，該罕見染色體異常核型確認為世界首報核型，被收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》，其編號為3941。

推算機率即使受孕成功，流產幾率為8/9

李芃介紹，這個女性患者的外貌、智力以及生長發育完全正常。

原因是染色體雖然發生結構改變，但並沒有遺傳物質的丟失或者重複，細胞遺傳學把這類人群稱為攜帶者。

染色體平衡易位患者的配子類型有18種，只有1種正常，另有1種攜帶，其餘均為異常配子，因此在孕育後代時有以下幾種結局：1/18幾率生育正常兒，1/18幾率生育和親代一樣的攜帶者，其餘16/18都會有不良孕產的結局，這其中最常見的就是發生反覆地自然流產或者胚胎停止發育或者死胎，原因是由於錯誤的遺傳代碼導致胚胎很難正常繼續發育為成熟個體，依照自然法則在孕早期就遭到了淘汰，因此畸形兒的出生機率並不高。

這例患者因為涉及多條染色體的異常，所以形成異常配子的種類會更多、更複雜，發生上述情形幾率也會更高。

母親高齡時生產、接觸農藥或是造成她不孕原因

據小李描述，其父母是農民，沒有過不良孕產史，兩個姐姐表型都正常，均生育正常後代，但其母親在懷孕期間有過農藥接觸史，並且母親生她時已接近40歲。

由此醫生初步推斷該患者是在母親高齡、且形成個體時受外界不良因素影響，導致染色體發生了斷裂並重排。

雖然就單純年齡這一項條件不能作為比較流產率的依據。

但是，孕產婦年齡是導致胎兒染色體異常的一個很重要因素。

經過查閱參考資料，現提供這樣一組數據：正常普通人群染色體異常發生率為0.026%，而高齡孕產婦（年齡大於等於35周歲）經羊水檢查發現胎兒染色體異常的比率為3.82%，再把這類人群按照年齡分組顯示其異常率：35~37周歲為3.08%，38~40周歲為5.46%，大於等於41周歲為8.35%。

顯而易見，胎兒染色體異常的發生率與孕婦年齡成正比，年齡越高，發生異常的幾率越大。

高齡孕產、習慣性流產人群應做染色體篩查

該院院長許蓬強調，雖然自然流產原因十分複雜，涉及遺傳、內分泌、解剖和感染等諸多因素，然而40%~60%的患者原因不明，在這部分患者中免疫因素占有重要地位。

另外上面的數據已經非常明確的顯示年齡與胎兒染色體異常的關係，因此建議高領孕產婦、習慣性流產人群及早做遺傳學相關檢查。

各種研究數據和臨床病例均顯示，無論男性還是女性，隨著年齡的增加，配子都會逐漸老化，在減數分裂時染色體不分離的機率增高，最終導致胚胎染色體發生異常。

因此，適齡孕育後代是避免各種不孕疾病、胎兒出生缺陷等不良後果的最佳途徑。

女性的生育年齡在23~30歲之間為最佳時期，男性為30~35歲，女性最好不超過30歲，男性不超過35歲。

華商晨報華商響網主任記者孫晶晶

老年斑突然增多別大意

老年斑突然增多，千萬不要以為是正常的現象。

如果增多情況比較嚴重，需要及時到醫院就診。

通俗地講，老年斑是一種色素沉積在皮膚上的表現，多出現在面部、胸前等，表現為淡黃色或褐色的一個或多個色素斑，仔細看，表面粗糙。

如果這種斑突然增多，就要去醫院檢查是否患上了脂溢性角化病，也可能是內臟長了腫瘤。

尤其當斑的顏色不均勻、有突起、有結節，界線不清楚，表面有糜爛、出血和潰瘍等症狀，就務必及時到醫院就診，切不可自行處理，以免感染、病情惡化。

從中醫的角度講，五臟六腑氣滯血淤的老人更易出現老年斑或類似的皮膚病，這類人一般伴有性情急躁、心情鬱悶、月經不調、腰膝酸軟、失眠多夢等情況。

那麼，日常生活中如何預防出現老年斑呢？首先，飲食上減少脂肪攝入量，不吃油炸食品，不吃肥肉，少葷多素；注意精神因素的影響，要保持心情舒暢和愉快；多做面部肌肉運動，除了在進餐時細嚼慢咽外，還可以經常練練嗓子，以改善面部血液循環和皮膚代謝狀況。

綜合

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2020-08-21

見證奇蹟：有小問題的染色體代代相傳，行穩致遠

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