為什麼唐氏綜合徵患者長的幾乎都一樣？
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中國人和外國人唐氏綜合徵患者具有共同的面部特徵：眼裂小，眼距寬，兩眼裂外側上斜，鼻樑低平，張口伸舌流涎（見下圖）。
他們看起來長得差不多，主要是因為他們有共同的發病機制，即21號染色體要比正常人多一條。
為什麼比正常人多一條？並不只是如 」科壇春秋精選」 (頭條號）所說的"母親卵子上的21號染色體的異常"，實際上父母雙方都可導致，並且有的是因為唐氏兒本身的問題。
詳細發病機制見下：
唐氏綜合徵分為三類：單純型；易位型；嵌合型。
單純型和易位型由父母遺傳而來，而嵌合型是孩子新生的。
單純型是由於父母在形成配子（精子和卵子）的過程中，染色體發生不分離，從而形成比正常配子多一條染色體的配子，即n+1配子（見下圖）。
n+1配子和正常配子受精就可形成單純型21三體，即唐氏綜合徵。
易位型唐氏綜合徵是因為父母之一是平衡易位攜帶者，其可形成6種配子。
其中一種與正常配子受精後形成易位型21三體（見下圖）。
嵌合型21三體是孩子新生的。
在受精卵早期卵裂的過程中21號染色體發生不分離，從而形成由45, 46和47三種染色體數目的細胞所組成的嵌合體，但通常少一條染色體的細胞，即45，-21細胞不能成活，所以最後只剩下正常細胞和多一條染色體的細胞，即46和47，+21兩種細胞形成嵌合型21三體（見下圖）。
所以說，大部分唐氏綜合徵是由父母遺傳而來，只有少部分是孩子新生的。
如何預防唐氏兒發生？
備孕和懷孕期間戒菸戒酒，吃健康食品，防輻射和污染，戒毒，醫生指導下服藥，少玩電腦和手機，避免宮內病毒感染，如風疹病毒和巨細胞病毒等，適量運動，努力保持身心健康。
孕期做好產前檢查，如無創DNA檢測，羊水細胞染色體核型分型和基因晶片檢測等。
唐氏綜合徵在活產新生兒中的發生率約為1/800—1/600
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