唐氏兒一定斷掌嗎？怎麼判斷是否是唐氏患兒？孕檢很重要！

部分的唐氏兒都會出現斷掌的症狀，但並不是每一個唐氏兒都有斷掌，有些唐氏兒是沒有斷掌紋的。

所以說，唐氏兒不一定就是斷掌。

怎麼判斷是否是唐氏兒呢？

一定要做好孕前檢查，孕婦年齡愈大，風險率愈高。

孕前做染色體檢查，孕中期唐篩、羊水穿刺檢查，整個妊娠期避免藥物、放射性、污染致畸等等。

高齡的尤其要注意，已經生過唐氏兒的尤其要注意。

標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。

易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：

1、如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。

2、絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

唐氏兒的產前診斷 唐氏兒治療前的產前診斷是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。

具體分析：

1、已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

2、產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在;

3、使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。

唐氏兒外貌特徵：

1、唐氏兒患者一般智力低下，頭小而圓，鼻樑低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手;

2、拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈「草履足」。

常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形;免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。

3、以前患者壽命很低，患者平均壽命已經增加到50歲左右，僅比正常人低一些。