prader-willi綜合徵是怎麼引起的？

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prader-willi綜合徵的病理可能是下丘腦功能障礙。

刺激實驗動物下丘腦的某些部位可產生類似表現，在人類尚缺乏病理學支持。

病理僅見睪丸間質細胞減少。

半數以上患者有15qll-13缺失，且均來自父親。

少數有家族性矮胖和糖尿病史，還有家族性染色體倒位畸變。

1、發病原因

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合症的典型體徵包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合症以其名字命名為唐氏綜合症（Down綜合症）。

1959年，證實了唐氏綜合症是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的。

現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。

母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。

2、發病機制

父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，導致三體型（患兒具三條21號染色體）。

其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致。

研究表明，孕婦年齡越大（高危孕婦），唐氏綜合徵發生的可能性越大。

但不是說，高危孕婦的胎兒就一定是唐氏寶寶；低危孕婦的胎兒必不是唐氏寶寶。

在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因。

易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。

除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。

產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合徵。

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