產檢唐篩一定要做,否則那微小的機率發生了,你家孩子可能長這樣

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很多時候,我們在日常生活中會發現這樣的一類孩子,他們長相都差不多,也很執著,反應也比較慢,但是他們都很善良,這就是在醫學上所謂的唐氏綜合症特殊面容。

(圖片來自東方IC)

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容,生長發育障礙和多發畸形。

(圖片來自東方IC)

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和餵養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商約25~50,動作發育和性發育都延遲,患兒眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,頭圍小於正常,頭前,後徑短,枕部平呈扁頭,頸短,皮膚寬鬆。

(圖片來自東方IC)

該病的特殊面容,手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術(圖片來自東方IC)

唐氏綜合症病人在2015年世界唐氏綜合症節期間參加了在達卡舉行的集會,來自孟加拉國的唐氏綜合症兒童。

(圖片來自東方IC)

目前尚無有效治療方法。

最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

(圖片來自東方IC)

孕婦年齡愈大,風險率愈高。

標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。

(圖片來自東方IC)

唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體,易位及嵌合3種類型,母齡高,卵子老化是發生不分離的重要原因。

因此產檢非常的重要。

(圖片來自東方IC)


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