高精尖的染色體檢查，你也可以清楚的明白是什麼意思

染色體檢查是指檢查與分析染色體的數目和形態是否異常，一般應用於某些疾病或腫瘤等的診斷研究工作中。

北京家恩德運醫院專家提到，在試管嬰兒中，有些患者也需要進行染色體檢查。

因此，北京家恩德運醫院為大家總結了患者朋友非常關注的10個染色體檢查相關問題，希望能為需要做染色體檢查的患者朋友提供一些幫助！

① 為什麼要進行染色體檢查？

染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重複等染色體結構性異常，以及非整倍體等染色體數目異常。

比如唐氏綜合徵，就是21號染色體比正常多了1條，因此也被稱21號三體綜合徵。

先天性的染色體結構或數目異常，均可能導致反覆流產、不孕不育或相應的遺傳病代謝病，查清染色體的異常情況可以針對性制定應對方案。

後天獲得的克隆性染色體異常，則可能導致白血病等各類腫瘤，查清染色體的異常狀況有助於針對性治療及判斷預後。

② 染色體檢查可以查出哪些疾病？

染色體檢查可以查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳病、代謝病、不孕不育、反覆流產等。

極微小染色體異常及基因點突變則需要分子遺傳學手段進行檢測。

染色體檢查也可以查後天獲得的克隆性染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實體腫瘤等。

③ 為什麼國際上要求做染色體核型分析時要達到550條帶以上？

染色體核型分析受到解析度的限制。

染色體分帶技術顯示400條帶時，每一條帶對應約10 Mb長度的染色體片段，即一千萬個鹼基對的DNA長度。

染色體條帶數提升到550，則可以把解析度提高到5 Mb。

條帶數提升到700或850，則相應的解析度可以進一步提高到2~3 Mb。

解析度越高，就越有機會捕捉到細微的結構異常，減少漏診和誤診。

染色體核型分析比較快速、費用相對較低，且能提供全部的基因組信息和染色體動力學異常信息。

通過提升解析度，這項技術在臨床上的應用價值已經大大提升了。

④ 新生兒染色體檢查時染色體顯帶為什麼要達到850條帶以上？

新生兒染色體檢查，主要是為了及早發現先天性的染色體異常，以便早治療處理。

850條帶以上的核型分析，可以排除3 Mb以上的染色體結構性異常，也就排除了絕大多數常見的新生兒染色體缺陷綜合徵，如5號染色體短臂末端缺失造成的貓叫綜合徵、15號染色體長臂微小缺失造成的天使綜合徵等等。

如果沒有達到850條帶，則前述例舉的微小異常就可能被漏診，不能及早發現病因，耽誤治療。

850條帶或者更高的條件下，染色體數目異常的情況自然更加不易被漏診，如21號三體的唐氏綜合徵，只有1條X性染色體的特納綜合徵和標記染色體等等。

⑤ 既然多種全基因組檢查手段已開始用於臨床，為什麼染色體檢查不可被取代？

全基因組檢查同樣可以獲得全局性的基因組信息，在解析度方面更是具有染色體核型分析無可比擬的優勢，其最高解析度可達幾個Kb，比之核型分析提升了近千倍。

但是，全基因組檢查目前還不能查出導致鹼基數目無顯著改變的異常（平衡異常），比如平衡易位、倒位、插入等等，而染色體核型分析則可以顯示這些異常。

所以，目前為止，染色體檢查還是不可或缺的技術手段。

⑥ 染色體檢查前是否需要空腹？

染色體檢查不需要空腹，可以隨時抽血檢查，每次只需要3~5ml靜脈血。

白血病等特殊疾病的染色體

檢查需要事先與接診醫生溝通。

⑦ 染色體檢查需要填寫知情同意書嗎？

染色體檢查需要填寫知情同意書。

⑧ 染色體檢查的費用是多少？

北京家恩德運醫院抽外周血進行染色體檢查費用：550~700條帶的1000元；850條帶的1500元。

⑨ 染色體檢查的流程是什麼？

（1）用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下，經37℃、72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便進行染色體的觀察;

（2）再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊;

（3）最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。

染色體檢查結果的表示方法：

正常男性的染色體核型為44條常染色體與2條性染色體（X和Y），檢查報告中常用46，XY來表示；

正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示；

46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。

缺失的性染色體常用O來表示。

⑩ 染色體檢查結果顯示染色體異常，有什麼不好的影響嗎？

染色體異常主要分為結構異常和數目異常：染色體結構異常包括易位、倒位、缺失等;染色體數目異常包括超雌綜合徵、特納綜合徵、柯氏綜合徵等。

染色體數目異常或結構異常可能引起流產、死胎、畸胎等不良孕產史的發生，不同的染色體異常，會導致不同的孕產結局。

因此，有必要對不良孕產史夫婦進行染色體檢查，明確其遺傳學病因，從而為臨床相關診斷與治療提供理論依據，並為其再生育提供產前指導。