我市發現人類染色體異常核型

本報訊（記者閆珅）近日，西安友誼醫學檢驗所在常規染色體核型檢查中發現了一例人類染色體的異常核型，被錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》，對遺傳學的臨床研究及優生優育工作的開展具有重大意義。

這次世界首報染色體異常核型患者是31歲的已婚女性，夫妻雙方同齡，在她懷第一胎時發現疑似三體綜合徵（胎兒染色體為13），在懷孕四個月時進行了引產術。

因為患者有不良孕產史，這次準備懷孕前醫生就要求他們前往第三方醫學檢驗機構進行染色體檢查。

據西安友誼醫學檢驗所鄭軍教授介紹，患者常規檢查正常，外觀無異常，也沒有化學物質、農藥、放射性物質、生物因素（如病毒）等中毒史、接觸史或患病史。

經過檢驗所遺傳中心進行外周血染色體檢查，確認染色體核型為46，xx,t（8；12）（p11.2;q13），在8號染色體短臂的一區一帶二亞帶和12號染色體長臂的一區三帶有相互易位，而且易位片段無明顯的遺傳物質增減，所以該患者外貌體態與常人一樣，智力正常。

但在懷孕後，由於是平衡易位攜帶者，易形成不平衡配子的受精卵，所以她懷孕的結果總是流產、胎兒嚴重畸形或死胎。

「我們查閱了相關資料庫和大量文獻資料，均未發現與這名患者相關的異常核型記載。

為此，我們將異常核型圖譜送到了我國唯一的鑑定機構——中國醫學遺傳學國家重點實驗室申請鑑定。

」鄭軍告訴記者，9月29日，經專家組鑑定，認為該異常核型屬於世界首報染色體異常核型並簽發了證書，收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》。

這一異常核型的發現為人類染色體異常目錄資料庫填補了一項空白，為研究此類遺傳性疾病的發生、發展、預防和臨床診斷、治療提供了極有價值的第一手資料和重要依據，對開展孕前檢查及產前診斷、減少畸形兒和低能兒的出生、提高人口質量工作以及遺傳學的臨床研究及優生優育具有重大意義。

目前，通過對流產、死胎及新生兒和一般人群的調查表明，染色體異常占流產、死胎等不良孕產史的50%。

醫學專家提醒，有不良孕產史的夫婦雙方應及早進行染色體檢查，採用其他醫學手段生育健康寶寶。