胎兒染色體異常有哪些?

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胎兒染色體異常有兩大類,即數目異常結構異常


1 數目異常


24種染色體(見下圖)均可有數目異常,常見的是單體和三體。

單體指的是某號染色體只有一條,比正常的兩條少一條。

三體指的是某號染色體有三條,比正常的兩條多了一條。

臨床上最常見的是
21三體,即21號染色體有三條,比正常情況多出一條。

單體和三體可導致胎兒生長發育異常,出現流產
死胎和出生畸形兒。



2結構異常

24種染色體也均可發生結構改變,常見的有缺失重複倒位易位雙著絲粒等臂環狀(見下圖)和插入。

以上異常如果導致細胞基因組所有基因的整體表達水平處於不平衡狀態,就會引發胎兒生長發育異常。

而如果沒有影響,則胎兒無恙。

通常我們把沒有影響基因組整體表達水平的染色體異常稱為平衡性結構異常,
如比較常見的是平衡易位和平衡倒位。

所以和染色體數目異常不同,不是所有染色體結構異常都導致流產
死胎或畸形兒,也有一些平衡結構異常的胎兒會正常生長發育。


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