第三代試管嬰兒帶給我健康的寶寶

聽到一代、二代、三代的第一感覺往往是電子科技產品的升級版，比如手機、電腦的新一代產品，其實試管嬰兒也有一代、二代、三代，但這並不僅僅是技術的升級，更是適應不同人群的一種分類。

第三代試管嬰兒帶給我健康的寶寶

《X戰警·天啟》是一部關於基因變異的科幻片，電影里的主角們因為基因的突變而獲得超能力。

其實，在我們身邊也存在這樣一類基因變異的人群，只是他們的故事並不像電影里那樣神勇精彩，取而代之的往往是苦不堪言的病痛折磨。

第三代試管嬰兒技術的出現為他們帶來了希望，雖然該技術並不能改變父母本身的基因缺陷，卻能使他們後代免遭同樣的命運。

什麼是第三代試管嬰兒？

常規的體外受精技術（IVF）被稱作「第一代試管嬰兒」，就是讓卵子和精子在體外的試管里自由結合配對並發育成胚胎，它的問世有效的解決了各種女性不孕因素，如輸卵管不通，子宮內膜異位症等。

單精子胞漿內注射技術（ICSI）被稱作「第二代試管嬰兒」，是挑選一個外貌完美的精子注射到卵子內使其受精，二代試管並非是一代的升級版，也不能取代一代，僅僅因為比IVF登場晚了十多年而已，它的問世有效的解決了各種男性不育因素，如嚴重少弱精、梗阻性無精等問題。

1990年，世界上第一例第三代試管嬰兒在英國出生。

第三代試管嬰兒分為PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）和PGS（胚胎植入前遺傳學篩查）兩種。

人的染色體共46條（23對），都是成對出現的，而胚胎的染色體是父母雙方各提供23條，所以，如果准父母有一方染色體/基因異常，在自由配對的過程中就會出現染色體/基因異常的胚胎，從而造成子代發育或遺傳缺陷，導致流產或疾病發生。

PGD技術就是通過檢測胚胎是否也存在與其父母同樣的異常，進而篩選出正常信號的胚胎進行移植。

PGS（胚胎植入前遺傳學篩查）胚胎的父母雙方往往沒有染色體的異常，但可能因胚胎染色體異常而導致多次流產，需要對胚胎進行全基因組的篩查，選出染色體正常、 最有潛力的胚胎種子。

通俗的說PGD胚胎一般父母至少一方有明確的染色體或者基因異常的診斷，是定向的檢測胚胎有無異常，而PGS是「廣撒網」式的篩查胚胎的染色體。

第三代試管嬰兒適應那些人群？

PGD主要適用的人群包括：

1）染色體異常：染色體異常可分為數目異常和結構異常。

其中結構異常有相互平衡易位、羅氏易位、倒位等；

2）單基因疾病：是指一對等位基因突變，或單個基因突變即可導致的疾病，如先天性耳聾、脊肌萎縮症、地中海貧血、成人型多囊腎、脊髓小腦共濟失調等；

3）某些多基因病：多基因病具有高度的遺傳性，即某個基因突變會導致患病風險明顯增加。

PGD可以用於阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞，例如乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2突變；

4）醫療目的性別選擇：通過選擇女性胚胎移植從而阻斷伴隨性染色體發病的缺陷基因遺傳給兒子，如精子發生因子AZF缺失導致的少弱精症。

根據目前國際共識，PGS主要適用的人群包括：

• 女方年齡大於35歲；

• 反覆自然流產在2次及以上；

• 反覆種植失敗，高評分胚胎移植3次及以上未妊娠；

• 嚴重的男性不育，男方嚴重少弱精子症、畸精症；

• 其他：選擇性單胚胎移植等；

第三代試管嬰兒安全嗎？

很多人聽到第三代試管嬰兒需要對胚胎進行活檢都會心有餘悸，胚胎本來就那麼弱小，再拿掉一部分去做檢測，會影響以後的發育導致出生後缺陷嗎？

其實胚胎在囊胚階段還沒有分化，即使拿掉一部分滋養層細胞也不會影響胚胎的發育，另外，胚胎學家活檢時也是選擇滋養外胚層（以後發育為胎盤）的細胞進行活檢，所以是非常安全的。

根據江蘇省人民醫院生殖中心的數據顯示，PGD正常信號的胚胎移植後，獲得約70%的活產率，並可以阻斷遺傳缺陷的下傳。

醫生，請幫我創造一個最完美的寶寶！

或許很多准父母都看過有關基因改造的小說、電影，通過改造胚胎的基因創造最完美的寶寶，在現實生活中能實現嗎？隨著科技的發展，在未來這一切都是有可能的。

但是，如果滿世界都是顏值完爆吳彥祖、范冰冰，智商碾壓愛因斯坦，才華媲美周杰倫的人，我們的世界又有什麼多姿多彩可言。

能擁有一個健康、正常的人生是無數患有遺傳性疾病患者夢寐以求的，而擁有一個健康、快樂的寶寶，收藏每一個平凡的感動，享受真實、觸手可及的每一天本身就是完美的！

本文作者：

孟慧，胚胎師

江蘇省人民醫院生殖中心