懷孕這件事並不簡單——輔助生殖技術的前世今生
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導讀：孕育生命被人看作是世界上最美好、最神奇的事情，無論是稚嫩的幼芽，還是柔弱的胚胎都讓人感覺充滿希望。
然而殘酷的現實是，並非所有人都有孕育下一代的機會。
據報導，全世界約有七分之一的夫婦面臨不孕問題。
2015年不孕不育調查數據顯示我國不孕症的發生率約占育齡婦女的15%-20%，即每8個家庭中，就有一個面臨不育不孕的困擾；相比20多年前的3%增長了十幾個百分點，且仍呈現快速增長趨勢；其中，25歲至30歲人數最多，男性占總就診人數的35%，女性占40%；
我國的不孕不育現狀令人堪憂... ...
1978年7月25日，世界首例試管嬰兒Louise Brown在英國誕生，正式拉開了人類輔助生殖技術（ART）臨床應用的序幕
1988年3月10日，中國大陸首例試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生，從此我國輔助生殖技術也開始了飛速發展。
現代輔助生殖技術是一項運用醫學的技術和方法對配子、合子、胚胎進行人工操作，以達到受孕目的的技術。
主要分為人工授精（AI）、體外受精-胚胎移植（IVF-ET）及各種衍生技術。
近40年來，相關技術和手段在全球範圍迅猛發展，許多國家通過輔助生殖出生的子代已占年度總出生人口數的1%-4%。
輔助生殖技術——大·盤·點
人工授精（AI）
指採用人工技術將精子注入女性生殖道，在女性體內完成受精，以獲得受精卵的技術。
此項技術按照精子來源可分為夫精人工授精（AIH）和供體人工授精（AID），主要用於解決男性不育症。
體外受精-胚胎移植（IVF-ET）
俗稱「試管嬰兒」技術，是將不孕症患者夫婦的卵子與精子取出體外，在培養系統中受精並發育成胚胎後，將優質胚胎以植入患者宮腔內，讓其種植以實現妊娠的技術。
單精子卵細胞漿內注射（ICSI）
是指在顯微作業系統輔助下，在體外將單個精子注入卵細胞漿內使其受精，再行胚胎移植的技術，即第二代「試管嬰兒」技術。
植入前胚胎遺傳學診斷（PGD）
指在體外對配子和胚胎進行遺傳學診斷，避免遺傳病患兒出生的技術，也被稱為第三代「試管嬰兒」技術。
這項技術的出現，將輔助生殖技術，從僅針對傳統不孕症患者的診療範圍，推廣到遺傳病患者等非傳統不孕症患者。
此技術要求已知夫婦雙方為某種疾病的攜帶者，針對該種遺傳疾病進行診斷分析，只適用於攜帶遺傳性疾病、遺傳風險或染色體重排的患者。
植入前胚胎遺傳學篩查（PGS）
PGS是PGD的升級技術。
PGS進一步擴大了遺傳技術在輔助生殖領域的應用。
同樣是對配子和胚胎進行遺傳學診斷，但不同於PGD的是，PGS可以檢測全基因組染色體拷貝數異常，片段精度可達10M。
此技術的應用，避免了僅通過外觀確定胚胎優質與否的局限性，有效提高體外培養胚胎的著床率和活產率，有效降低「試管嬰兒」流產率。
要想成功妊娠，健康胚胎很關鍵。
而通過試管嬰兒方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著孕婦年齡越大，胚胎染色體異常的風險越高。
染色體異常是導致妊娠失敗和自然流產的主要原因。
因此，健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步，所以植入前遺傳學篩查（PGS）技術開始越來越受到重視。
PGS技術超詳解
有臨床試驗數據顯示，PGS可將接受輔助生殖治療的反覆流產人群的流產率從33.5%降低至6.9%，同時將臨床妊娠率從依賴形態學的45.8%提高至70.9%。
最新發布的研究結果顯示PGS可以顯著改善第一、二代「試管嬰兒」的各項指標，可以從根本上提高第一、二代「試管嬰兒」的妊娠成功率，降低自然流產率，提高妊娠質量。
由於PGS可用於無已知遺傳學異常的夫婦，適用於幾乎所有進行體外培養胚胎的遺傳學篩查。
而選擇PGS最常見的原因是由於女方高齡，也包括其他常見指征如復發性流產、反覆胚胎種植失敗等。
部分生殖中心還將PGS應用於不明原因不孕症、供卵等。
然而，PGS也不是萬能的。
選擇了PGS，常規產前檢查仍不可忽視。
因為全世界各種遺傳性疾病有4000餘種，而目前PGS只能檢查胚胎23對染色體結構和數目的異常，無法覆蓋所有疾病。
因為PGS取材有限，只是取一定數量的卵裂球或者囊胚期細胞，雖然不會影響胚胎的正常發育，但取材細胞和留下繼續發育的細胞團遺傳構成並非完全相同，故對於某些染色體嵌合型疾病可能出現篩查結果不符。
另外染色體疾病的發病原因至今不明，目前也沒有預防的辦法。
雖然挑選了健康的胚胎，但是胚胎移植後，生命發育任何一個階段胎兒由於母體原因、環境等因素，染色體都有可能出現異常變化。
所以選擇PGS成功受孕後，孕婦仍然需要進行常規的產前檢查。
PGS不可替代產前篩查。
若常規產前檢查發現胎兒異常，或孕婦本人具有進行產前篩查的指征，強烈建議孕婦選擇羊水穿刺等產前篩查方式進行確認。
安諾優達基因科技始終專注於新一代基因組學技術在人類醫學健康領域的產業化應用。
在國內外優秀的基因組學及醫學專家的遺傳學研究團隊的帶領下，利用領先的高通量測序平台及高性能計算平台，所研發的NGS-PGS檢測技術可用於輔助生殖胚胎植入前遺傳學篩查。
該技術可全面覆蓋23對染色體1M以上拷貝數異常，可有效提高「試管嬰兒」妊娠率，降低流產率，防止出生缺陷患兒的出生。
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