「助孕知識」染色體與卵巢的關係？！

2020-09-12

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對於月經不來潮，或後來閉經的女性，陰道超聲波檢查發現卵巢不見或很小，血FSH升高，醫生首先會開出化驗單：染色體檢查。

與卵巢發育不全最有關係的就是X染色體了。

女性有兩條X染色體，少一條會導致卵巢不發育。

女性正常卵巢功能的維持，必須有兩條結構正常的X染色體存在，當X染色體數量和/或結構發生異常時可引起「先天性」卵巢發育不全。

當發生卵巢發育不全時，患者的卵巢功能低下，不能排卵，也不能合成和分泌足夠的性激素，因此又反過來干擾了對垂體和下丘腦的功能，使促性腺激素，卵泡刺激素（FSH）和黃體生成素（LH）水平升高，所以卵巢發育不全又被稱為「高促性腺激素性的性腺功能低下」。

Turner綜合徵

臨床上Turner綜合徵為X染色體異常的典型疾病，該病1938年由Turner首先描述，這是一種先天性疾病，患者的染色體核型為45, XO，發生率約為1/2000～2500活產女嬰。

患者卵巢先天性不發育，呈條索狀，因為雌激素分泌缺乏而女性性徵不能發育，乳房、外陰、陰毛出現性幼稚狀態；此外，常有一系列身體的異常特徵，包括面容呆滯、身材矮小、一般低於150cm、頸脖粗而短、蹼頸、後際低、乳頭小、兩乳相距遠、雙眼間距寬、耳輪大而低、鼻塌陷、高齶弓、頦小、縮頜。

Turner綜合徵患者常常出現四肢畸形，表現為肘外翻，第4、5掌(跖)骨短，小指短而彎曲，指甲發育不良。

另約35%的患者可伴發心血管系統異常，約一半患者合併腎臟畸形，包括馬蹄腎，一側腎缺如等。

多X的超雌綜合徵

另外，多X綜合徵也可歸為「先天性」卵巢發育不全，1959年Jacobs首先描述了47, XXX綜合徵，指患者含有3個X染色體；兩年後，有學者發現了48, XXXX綜合徵及49, XXXXX綜合徵，也稱為「超雌」。

女性的多X綜合徵發生率約為1‰，以47, XXX最為常見，臨床表現與Turner綜合徵相似，但原發性閉經及不孕的發生率明顯低於Turner綜合徵。

據不完全統計，47, XXX綜合徵患者中約20%～30%可出現先天性卵巢發育不全，約15%～25%為原發性閉經。

48, XXXX綜合徵中絕大多數患者可有自發月經，但月經失調常見，約3%～5%患者可有原發或繼發性閉經。

49, XXXXX者原發性或繼發性閉經發生率不足3%。

值得一提的是，多X綜合徵患者身高一般正常，但智力障礙嚴重，X染色體越多者，智力障礙越重，部分患者可出現精神症狀發作。

X染色體結構不正常

除了X染色體的數目異常外，結構異常也可導致「先天性」卵巢發育不全，例如X染色體和其它染色體平衡易位、X染色體部分缺失等。

患者可出現原發性閉經、性幼稚及外貌異常，骨骼、心血管等畸形。

如身高較矮、頸蹼、多面痣、桶狀胸、肘外翻等以及內臟的多發畸形。

X染色體嵌合型

如果染色體正常核型的細胞中夾雜著一些缺少X的異常核型時，也會出現不同程度的卵巢發育不全，例如46, XX / 45, XO，例如100個細胞中70個是正常的染色體46, XX，30個是異常的染色體45, XO，含異常45, XO的細胞越多，閉經越早，卵巢功能不全的程度越重。

X染色體正常的卵巢發育不全

此外，「先天性」卵巢發育不全還包括一些染色體正常的女性，染色體核型雖然是46,XX，患者女性外表，身高正常，內外生殖器均為女性，但仍然女性性徵不發育，原發閉經，性腺均為條索狀。

可能是常染色體的隱性遺傳，某些基因微缺失或基因突變導致。

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