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超雌綜合徵是什麼樣的疾病

2020-11-02

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超雌是一種性染色體異常的疾病。

但是我們在生活中也不太聽說過這一疾病，因此我們不太了解這一疾病到底是什麼。

為了更好的保護我們大家的身體健康，我們需要認識一下超雌綜合徵這一疾病。

那麼到底超雌綜合徵是什麼樣的疾病？下面我們就來看看權威的專家是怎麼樣解答這一問題的吧。

超雌綜合徵又稱超x綜合徵。

正常女性染色體組型為46，XX，而本綜合徵患者染色體組型多數為47，XXX，也有少數司為48，xxxX，49，XXxXX；也有些人與正常細胞組型或45，xO嵌合。

出生此類患兒的母親年齡往往較大，但父母染色體不見得有異常改變。

大部分患者一般發育正常，但智力低下，而且X染色體數目愈多，智力低下愈嚴重。

外生殖器與正常女性相同，性腺發育不良，但多數卵巢內可存在正常卵泡，部分人有小子宮。

約有20%青春期後有不同程度閉經或月經不調，也有些人表現絕經過早。

僅個別者有生育能力，多數人生育能力低下或無生育能力。

綜合徵的概述

染色體綜合徵由Jacobs在1959年首先報導，其是女性較常見的染色體異常。

女嬰的患病率約為1/1000-1/2000。

本徵主要是在細胞減數分裂過程中發生染色體不分離，多了一條X染色體，呈現X-三體。

患兒具有44個常染色體和3個X染色體，兩個X染色質，增多的X絕大多數來自母親。

尚有嵌合型，如XXX/XX，XXX/XO，XXX/XX/XO，XXX/XX患者無異常表現型，具有XO嵌合型者可有一些先天性性腺發育不全的特徵。

母親年齡也是原因之一。

1、臨床表現

本徵與其他染色體三體徵不同，沒有明顯的臨床表現，體態正常，約70%有正常月經，第二性徵正常，智力、外貌亦正常。

30%患者可有異常表現。

（1）主要徵象：智力稍低，精神障礙，卵巢功能低下，子宮小，原發性閉經及不育，乳房發育不良。

（2）其他徵象：體矮、肥胖。

眼距寬，斜視，高齶弓。

先天性心臟病。

2、診斷

本徵70%患者沒有明顯的臨床表現，他們所生子女也正常，因此，大多數病人未被發現。

只有部分具有上述臨床表現者才考慮診斷。

確診依賴於染色體檢查。

染色體檢查除核型呈47，XXX以外，嵌合型，如47，XXX/46，XX;47，XXX/45，XO;47，XXX/46，XX/45，X;雙三體型，即47，XXX/47，XX+18，47，XXX/47，XX+21等。

3、預後

一般能生育，子女出現染色體畸變的幾率小於5%。

4、處理

本徵無特殊療法，如有第二性徵不良，可給性激素治療及其他對症處理。

如果母親為47，XXX/46，XX嵌合體，應在產前做羊水細胞的染色體檢查，減少患兒的出生。

超雌綜合徵是什麼樣的疾病？以上的這些內容就是講解這一方面的知識，但具體治療的話還是需要認真的了解一下。

在平時的生活中要多多關心自身的身體，同時我們還要在生活中多多關心自己的身體的健康，這樣我們才能保障自身的身體健康。

最後也祝超雌綜合徵的女性們能夠早日康復，過上幸福健康的生活！

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