Preimplantation Genetic Diagnosis International Society，胚胎植入前遺傳學診斷國際學會，整合PGD領域內的豐富的研究、教育、培訓等資源，在婦產科醫生、生育專家、胚胎學專家和人類遺傳學專家的緊密配合和共同努力下，確保PGD的安全性和準確性，並在臨床實踐中應用PGD來促進生殖遺傳學的發展。

這裡談到的胚胎染色體嵌合是什麼？

染色體嵌合，是指少數胚胎在植入前發育的各個階段存在兩個或多個細胞的不同染色體，這可能是由於受精或多種其他機制中的細胞分裂造成的錯誤。

種植前胚胎的嵌合現象在囊胚期較低，當然這可能是因為某些類型的染色體錯誤通常會伴隨著發育停滯。

正因如此，多數IVF實驗室培養胚胎到囊胚期後再從中選擇發育正常的胚胎，並通過活檢少量的外滋養層細胞（TE細胞）進行染色體非整倍體檢測。

關於胚胎嵌合體，他們有哪些建議呢？

對胚胎24染色體拷貝數異常（非整倍體）的分析檢測目前已頻繁的用於胚胎植入前的檢測，從而避免植入異常的、不能存活的胚胎。

實際上，大量的研究結果顯示，這些方法（胚胎植入前非整倍體遺傳診斷,PGD-A，或者胚胎植入前遺傳學篩查,PGS）能夠提高移植成功率、妊娠率及活產率，從而降低孕婦的流產率。

目前，大規模的隨機對照試驗正在進行中。

● 為了確保嵌合結果的可信度，我們至少要對5個細胞進行活檢，同時要儘量避免微量的損傷。

如果在活檢的過程中用到了雷射，則需特別注意，過度的使用雷射會導致細胞DNA的損傷。

● 只有經過驗證的NGS平台才能定量的檢測拷貝數，並可以被用於活檢樣本的嵌合率檢測。

理想情況下，NGS方法能夠準確的可重複性的檢測到已知樣本中20%的嵌合率。

● 在報告胚胎檢測結果時，超過20%的嵌合比例才應該被報告為嵌合體,低於這個水平則認為是正常(整倍體)，超過80%的嵌合比例是異常（非整倍體），而在20-80%範圍內是嵌合體（整倍體-非整倍體嵌合）

除此之外，該聲明還對臨床醫生及PGD的臨床應用給出了明確的指導建議，請點擊連結「http://www.pgdis.org/docs/newsletter_071816.html」了解更多！

References：

(1)PGDIS. Abstracts of the 15th International Conference on Preimplantation Genetic Diagnosis. (www.pgdis.org); RBMO, 2016 (in Press)

(2)Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med. 2015; 373(21):2089-90.

(3)Munné S, Grifo J, Wells D. (2016) Mosaicism: "survival of the fittest" versus "no embryo left behind". Fertil Steril. 2016: 105(5):1146-9.

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2020-09-13

PGS的迷局：胚胎嵌合體

胚胎嵌合體（Mosaicism）是指胚胎的組成細胞中具有2種或以上含有不同染色體組成的細胞系。在人類輔助生殖技術的早期胚胎中非常常見，其中囊胚嵌合體現象至少占30%。這些胚胎的發育潛能怎麼樣？是...

PGDIS重要聲明：關於胚胎染色體嵌合型和植入前非整倍體檢測的重要指導意見

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