大河健康網訊(記者李曉龍)近日，鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心傳來喜訊，國際首例應用「MaReCS (Mapping allele with Resolved Carrier State，等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態)」成功阻斷染色體平衡易位向子代傳遞的健康試管嬰兒在鄭州大學第一附屬醫院誕生。

鄭州大學副校長、第一附屬醫院院長闞全程教授宣布：國際首例「MaReCS」寶寶的誕生標誌著胚胎植入前遺傳學診斷技術在改寫「染色體平衡易位向子代傳遞」的遺傳結局方面取得了重大突破性進展。

「MaReCS」技術的研發成功和臨床轉化，將為全球數千萬例平衡易位攜帶者家庭帶來福音。

鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心孫瑩璞教授團隊與億康基因陸思嘉等合作，歷時近2年，在該院胚胎植入前遺傳學診斷中心建立了MaReCS新技術：「MALBAC單細胞擴增-染色體斷裂位點精準識別-全基因組拷貝數變異分析與植入前胚胎攜帶狀態診斷」「三大技術一站式完成」的全新診斷策略，該技術用於識別植入前胚胎的染色體平衡易位具有易於操作、診斷準確率高、不需對胚胎染色體進行特殊操作等優點。

染色體平衡易位是人類中最多見的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發生率約為1/500～1/1000。

平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，理論上這類患者生育染色體正常後代的機率僅有1/18，生育平衡易位攜帶者後代的機率為1/18，另有16/18胚胎因染色體非整倍體而流產或生育畸形兒。

胚胎植入前遺傳學診斷是目前解決這類問題的有效途徑，但是傳統方法諸如FISH、基因晶片等常規技術只能在植入前胚胎水平診斷染色體非整倍體，無法識別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態，無法阻斷平衡易位向子代傳遞;因此患者移植胚胎後仍有約50% 的幾率生育攜帶平衡易位的子代，家庭將再次承受高發反覆流產、生育畸形患兒的風險，帶來巨大的精神和經濟負擔。

目前國內外阻斷染色體平衡易位向子代傳遞是一大難題，現行技術臨床推廣難度大、失敗率高，孫瑩璞教授帶領其團隊徐家偉副主任等根據本中心已有的胚胎植入前遺傳學診斷技術並查閱國內外資料，決定與億康基因陸思嘉等合作研發新的策略來精準識別植入前胚胎的平衡易位並阻斷向子代傳遞。

徐家偉博士等首先採用創新性技術，通過等位基因映射識別斷裂位點，確定胚胎攜帶狀態，成功建立了MaReCS新技術並應用於臨床。

2015年河南周口李女士夫婦因多次不明原因流產於慕名來到鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心就診，經遺傳學診斷，女方染色體正常，男方9號和21號染色體發生平衡易位，是反覆流產的主要遺傳學因素。

生殖中心團隊給患者制定了詳細的臨床治療方案，促排卵後獲得七枚卵子，體外受精胚胎培養第5天得到七枚囊胚並進行雷射活檢滋養外胚層細胞，利用MALBAC單細胞擴增與高通量測序進行胚胎染色體整倍性分析和等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態，最終診斷結果顯示：患者7枚囊胚中，5枚為非整倍體囊胚不能用於移植，1枚平衡易位攜帶胚胎不建議移植，僅1枚完全正常胚胎可供移植，對這枚正常胚胎同時進行高通量測序全基因組篩查，結果顯示胚胎全基因組範圍未見致病性微重複、微缺失。

患者於2016年4月30日進行單囊胚移植，妊娠第18周，在鄭大一附院進行羊水細胞染色體核型和SNP晶片分析，結果顯示胎兒染色體完全正常，於2016年12月28日成功分娩一健康女嬰，體重6.8斤，近日體檢一切正常。

標誌著孫瑩璞團隊和億康基因合作建立的「MaReCS」胚胎植入前遺傳學診斷新策略在胚胎水平上識別「平衡易位攜帶狀態」的新診斷方法臨床應用成功。

據孫瑩璞教授介紹，目前該院已應用「 MaReCS」新技術對30例平衡易位攜帶者夫婦進行了植入前胚胎平衡易位診斷，已有一例分娩正常嬰兒，另有6例妊娠，其中4例已進行孕中期羊水分析顯示染色體核型完全正常，與移植前胚胎的MaReCS診斷結果一致。

MaReCS採用「三大技術一站式完成」的全新診斷策略，不僅適用於一般性的平衡易位攜帶者植入前胚胎診斷，亦可用於診斷羅氏易位等其它染色體結構異常患者，可精準阻斷其傳遞給子代，有望為全球數千萬例染色體平衡易位攜帶者家庭改寫生育結局。

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2020-08-21

國際首例「MaReCS」新技術試管嬰兒在鄭州誕生

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國際首例MaReCS精準阻斷染色體平衡易位向子代傳遞嬰兒誕生

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