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流產機率17/18 元兇是染色體斷裂換位

2020-09-01

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打破魔咒生下健康寶寶

DNA攜帶著人體遺傳的「密碼」，染色體上就攜帶有DNA。

人類有23對46條染色體，數量、結構相對恆定，一旦出錯就會出問題。

不幸的是，染色體易位，即兩條染色體斷裂後相互「搬家」的情況不在少數，存在這種情況的人婚後孩子流產幾率非常高，自然生出健康寶寶幾率只有十八分之一，胎兒先天缺陷的風險也有所增加。

2015年中國就新增近5萬名染色體易位攜帶者。

幸運的是，湖南的醫學團隊已運用新技術，能讓染色體易位攜帶者不僅生出健康寶寶，而且後代也不會有反覆流產風險。

瀟湘晨報記者吳雯芳通訊員董雷長沙報導

4月6日，來自武漢的試管嬰兒琪琪（化名）已經滿半歲了。

如今的她，健康活潑，一逗就笑。

這名女嬰，是通過新技術「篩選」出來的幸運兒：她是中信湘雅生殖與遺傳專科醫院和湖南光琇高新生命科技有限公司首批應用MicroSeq（微測序）技術排除染色體易位的試管嬰兒之一。

當天，中信湘雅醫院與光琇高新聯合發布了這項新成果。

染色體搬了家，胎兒容易流產畸形

來自武漢的黃玉女士今年36歲，2014年，她第一次懷孕便流產。

在廣州檢查顯示，她的1號染色體和13號染色體平衡易位，自然懷孕生出健康寶寶的幾率只有1/18，流產機率17/18。

在醫生的推薦下，他們來到中信湘雅生殖與遺傳專科醫院就診。

中信湘雅醫院副院長林戈研究員介紹，染色體易位是指包括染色體平衡易位、羅氏易位等。

平衡易位就是兩條染色體其中一段發生斷裂後相互交換了位置。

羅氏易位就是兩條近端著絲粒染色體都在長短臂之間發生斷裂，它們的短臂和短臂相互結合，長臂和長臂相互結合。

染色體易位在人群中並不鮮見，以國家統計局公布2015年出生人口為1655萬人計算，2015年我國新增染色體平衡易位攜帶者約33100人，羅氏易位攜帶者約16550人。

染色體易位攜帶者容易導致早期流產、胎兒畸形甚至不育。

新技術篩選寶寶，後代也不易流產

常規的孕前診斷技術，儘管可以排除一些染色體增多或減少的胚胎，從而避免反覆流產，但沒法診斷剩下的胚胎是完全正常的還是遺傳了父母的染色體，這也意味著，這些後代在將來生育時仍有反覆流產等異常妊娠的風險。

針對這一狀況，湖南光琇高新生命科技有限公司將染色體顯微切割與新一代測序技術相結合建立了MicroSeq技術。

「初期臨床試驗我們共納入8例平衡易位攜帶者，第一例平衡易位攜帶者經MicroSeq診斷完全正常的寶寶於2016年5月誕生。

相關研究成果發表在《柳葉刀》雜誌的子刊《EBioMedicine》上。

」林戈介紹，第二期臨床試驗納入羅氏易位攜帶者9例，第一例羅氏易位攜帶者經MicroSeq診斷完全正常的寶寶於2016年6月誕生。

目前，該院已經幫助4例染色體易位患者生育健康寶寶，並且有6例正在妊娠中。

黃玉於2016年1月移植了一枚經MicroSeq檢測不攜帶染色體平衡易位的胚胎，並於2016年9月生下了琪琪。

3月27日，醫院工作人員從長沙趕往武漢琪琪的家中，為她進行回訪體檢，結果讓他們很滿意，寶寶很健康。

意義

多花3萬元，尋找致病原因

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇介紹，相對於以往技術而言，這項技術有成本低、無需二次活檢等優勢，一旦該試管周期未成功，後續周期也無需再進行預實驗。

「使用這項新技術，大概費用比常規試管嬰兒多3萬元左右。

」她介紹。

醫院分析了134例染色體相互易位攜帶者的斷點基因情況，61%的人基因因為染色體易位被打斷，其中14%明確了與疾病的關係。

MicroSeq技術可以通過精確定位斷點尋找可能的致病原因，不僅可以為後期的診斷和治療提供一定的依據，還可以為疾病的機制研究提供幫助。

該技術是繼「無癌寶寶」技術之後，國家基因檢測技術應用示範中心湖南省孕前診斷分中心運行的又一個成功案例。

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2020-09-01

流產機率17/18 元兇是染色體斷裂換位

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