「請你來喝咖啡」--遺傳諮詢那些事

2020-08-21

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上海集愛遺傳與不育診療中心伍俊萍

妻子說：「這個醫院挂號費好貴呀，可以買兩杯星巴克咖啡了。

而且說了半天，什麼藥都沒開！」

醫生正想解釋，只聽丈夫說：「別心疼這點錢了！如果不來，怎麼知道我們懷孕風險這麼大，反覆流產你的身體也吃不消！」

上面這段真實又有趣的對話出自一對剛進行遺傳諮詢的夫妻之口。

遺傳諮詢並非簡單的吃藥打針就可解決的問題，而是對一些遺傳病和具有遺傳特性的疾病進行發病、遺傳方式、再發風險、有無預防措施及診斷方法等內容的商談。

「生育賭注」之苦

本文開頭的那對夫妻，男方為平衡易位患者，這對夫妻經過遺傳諮詢，知道自己每次懷孕，對一個胚胎而言，僅有約1/8左右的機率能正常發育起來。

雖然可以懷孕，但由於多數胚胎染色體異常，大多在2個月左右就停止發育或自然流產。

在第三代試管嬰兒技術誕生之前，人們只能不停嘗試懷孕，胚胎是否停止發育只能順其自然，這就是所謂的「生育賭注」。

很多夫婦反覆流產，女方反覆刮宮苦不堪言。

集愛的第三代試管嬰兒技術給這樣的患者帶來了福音，在體外授精得到胚胎後，對每個胚胎進行「活檢」得到少量細胞，利用先進的SNP基因晶片技術檢查胚胎的所有23對染色體拷貝數，篩選出適合移植的胚胎。

這樣懷孕以後，胚胎多能正常發育起來。

這對夫妻經歷3次懷孕，胚胎都在2個月左右停止發育，來到集愛做遺傳諮詢後，經過對習慣性流產等多方面檢查，最後查出丈夫染色體平衡易位。

原因明確了，但治療是不可能的。

因為這是先天性疾病，而且身體里每個細胞都是如此，不可能替換。

「生育賭注」終結者

只有兩種嘗試的方法：一個是一次次拿妻子的身體嘗試，另一個是利用第三代試管嬰兒技術對胚胎進行篩選，直到得到正常可移植的胚胎再嘗試懷孕。

後者雖然不一定會很順利地馬上懷孕，但一旦懷孕，胚胎正常發育的機會就非常大！這才是他們的終極目標不是嗎？

這對夫妻糾結了一段時間，在我這兒「喝了好幾次咖啡」，終於決定採用第三代試管嬰兒策略。

好事多磨，他們在第二次取卵周期後，篩選到了適合移植的胚胎，幸運的是，第一次移植就成功懷孕！妻子在孕4月多時經過羊水穿刺檢查了胎兒染色體，也再次驗證了我們胚胎篩選的結果，只管安心期待孩子的出生！

簡單點說，遺傳諮詢就是和患有或生育過先天性或遺傳性疾病的患者家庭成員進行交流，明確他們的生育風險，制定生育策略，提供診斷和「可能」治療的信息。

正因為這些先天性或遺傳性疾病的治療措施非常有限，所以，這個交流過程非常重要！即便整個交流就好像我們喝喝咖啡，聊聊天，似乎沒有吃藥打針那麼有實質性的內容，但一點兒也不能省，常常需要反覆幾次才能幫助患者定下方法策略。

所以，當你們遇到以上這些難題時，記得來找我「喝咖啡」哦。

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