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單端

高通量

測序

平衡

易位

攜帶者

篩查

新技術實現單端高通量測序的平衡易位攜帶者篩查

2020-08-21

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新突破

理論上，平衡易位攜帶者生育染色體正常後代的機率僅有1/18，生育平衡易位攜帶者後代的機率為1/18，另有16/18胚胎因染色體非整倍體而流產或生育畸形兒。

目前，胚胎植入前遺傳學診斷是解決這類問題的有效途徑，但是傳統方法諸如FISH、基因晶片等常規技術只能在植入前胚胎水平診斷染色體非整倍體，無法識別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態，更無法阻斷平衡易位向子代傳遞。

因此，患者移植胚胎後仍有約50% 的幾率生育攜帶平衡易位的子代，家庭將再次承受高發反覆流產、生育畸形患兒的風險，這帶來巨大的精神和經濟負擔。

如今，這一領域有重要進展。

Thermofisher與蘇州貝康醫療器械有限公司共同組建的「全球生殖與遺傳臨床研究中心」，成功研發了BaseMapping技術，實現了單端高通量測序的平衡易位攜帶者篩查，為更多平衡易位攜帶者生育健康後代帶來了希望。

具體來說，BaseMapping技術通過環化DNA，對平衡易位攜帶者的樣本DNA進行環化處理，對所獲得片段末端DNA序列進行高通量測序，通過數據分析能夠有效尋找平衡易位的斷點，然後利用長鏈PCR技術明確斷點位置，從而能夠有效的檢測平衡易位攜帶者。

技術優勢

據介紹，BaseMapping技術首先採集平衡易位攜帶者的細胞樣本，通過DNA片段化然後環化，利用特有的技術獲得環化接點位置的DNA序列。

由於序列片段長度適宜，可以利用Ion Proton平台測通，通過數據分析明確平衡易位的斷點。

利用Long Range PCR技術，可精確定位斷裂點位置至核苷酸水平。

根據斷裂點信息，試驗人員設計特殊的PCR引物，同時在斷點上下游設計SNP位點，對胚胎活檢樣本WGA產物進行檢測，即可區分正常胚胎和平衡易位攜帶胚胎，從而選擇正常的胚胎進行植入，阻斷平衡易位遺傳。

BaseMapping技術能夠精確的尋找斷點，篩查平衡易位攜帶者，成本低，準確度高；胚胎樣本同時進行PCR和SNP連鎖分能夠有效避免ADO現象；精準的在斷點位置上下游設計SNP位點，能夠有效避免由於同源重組導致的分析錯誤。

成功案例

有一對患者夫婦，男34歲，女33歲。

男方為平衡易位攜帶者，核型46,XY,t(5;22)(q33;q12)。

在預實驗階段，研究人員通過BaseMapping技術對女方細胞樣本進行斷點定位到核苷酸水平。

隨後，對所獲得的7個胚胎進行PCR斷點驗證，並結合SNP連鎖分析確認，最終獲得1枚正常的胚胎進行植入。

未來展望

目前在定位平衡易位染色體斷裂點的術方面，有顯微切割後高通量測序、Mate-Pair測序和高深度全基因組測序等方法。

與這些方法相比，Basemapping技術雖然在操作難度和實驗周期上具有優勢，但由於存在檢測不穩定和成功率較低等尚待進一步攻克的問題，目前仍只處於科研階段，還不能在臨床應用。

關於貝康醫療

蘇州貝康醫療器械有限公司是由中山大學達安基因股份有限公司（股票代碼：002030）投資的高科技領軍企業，致力於高通量測序技術在輔助生殖領域的研發和臨床應用，專注於胚胎植入前染色體病檢測（PGS）技術的研發、銷售和服務工作。

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