世界首例「MaReCS」寶寶誕生 有望改寫千萬家庭生育結局

映象網快訊（記者 駱瓊 實習生 李晉鐸 文\圖）1月10日下午，國際首例「MaReCS」新技術新聞通氣會於鄭州大學第一附屬醫院召開，「MaReCS」技術的研發成功和臨床轉化，將有望為全球數千萬例平衡易位攜帶者家庭改寫生育結局。

歷時兩年解決國際難題——染色體平衡移位

據悉染色體平衡易位是較為常見的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發生率約為1/500～1/1000。

即使患者移植胚胎後仍有約50%的幾率生育攜帶平衡易位的子代，家庭將再次承受高發反覆流產、生育畸形患兒的風險，帶來巨大的精神和經濟負擔。

然而，阻斷染色體平衡易位向子代傳遞現行技術臨床推廣難度大、失敗率高，在國內外均是一大難題。

鄭州大學第一附屬醫院生殖中心教授孫瑩璞教授帶領其團隊徐家偉副主任等，徐家偉博士等，歷時近2年，通過等位基因映射識別斷裂位點，確定胚胎攜帶狀態，成功建立了MaReCS新技術（染色體平衡易位精準識別技術）並應用於臨床。

多次流產，周口夫婦因「新技術」得一女嬰

據了解，2015年河南周口李女士夫婦因多次不明原因流產於慕名來到鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心就診，經遺傳學診斷，女方染色體正常，男方9號和21號染色體發生平衡易位，是反覆流產的主要遺傳學因素。

利用新技術發現，僅1枚完全正常胚胎可供移植，並於2016年12月28日成功分娩一健康女嬰，體重6.8斤，近日體檢一切正常。

這也標誌著孫瑩璞團隊和億康基因合作建立的的「MaReCS」胚胎植入前遺傳學診斷新策略在胚胎水平上識別「平衡易位攜帶狀態」的新診斷方法臨床應用成功。

「三大技術一站式完成」有望改寫千萬家庭生育結局

目前該院已應用「 MaReCS」新技術對30例平衡易位攜帶者夫婦進行了植入前胚胎平衡易位診斷，已有一例分娩正常嬰兒，另有6例妊娠，其中4例已進行孕中期羊水分析顯示染色體核型完全正常。

MaReCS採用「三大技術一站式完成」的全新診斷策略，不僅適用於一般性的平衡易位攜帶者植入前胚胎診斷，亦可用於診斷羅氏易位等其它染色體結構異常患者，可精準阻斷其傳遞給子代，有望為全球數千萬例染色體平衡易位攜帶者家庭改寫生育結局。