解放軍總醫院破解染色體平衡易位不孕難題
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本報訊（記者丁佳 通訊員羅國金、王輝）記者日前從中國人民解放軍總醫院獲悉，世界首例應用高通量測序技術阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒在該醫院順利降生。
解放軍總醫院生殖醫學中心姚元慶團隊和產科診斷中心高志英團隊等緊密合作，應用專利技術精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點，從而挑選出不包含斷裂點的正常胚胎移植到子宮中繼續發育。
這項基於高通量測序的新技術，能一次並行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定。
其不僅實現了全基因組範圍內染色體數目異常的篩查，還能檢測到染色體的結構異常，是對傳統測序的革命性改變。
在患者充分知情同意的前提下，先後有3個平衡易位攜帶者家庭在此項技術的幫助下受孕。
國家「千人計劃」引進學者、澳大利亞莫納什大學教授David Cram高度讚揚了這一成果。
他表示，這是首次利用此項技術實現胚胎染色體結構異常檢測並生育出健康嬰兒，是一件很了不起的事情。
染色體平衡易位是指兩條染色體發生斷裂後互相交換，在人群中的發生率約為0.1%～0.2%。
平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，常因反覆流產或者原發不孕而就醫，胚胎植入前遺傳學診斷是解決此類問題的有效途徑。
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