IVF：染色體易位近乎于禁孕令，PGS是不是唯一解決方案？

妻子的好友昨天去上海九院做輸卵管造影，為IVF做前期體檢。

但我覺得沒必要，既然決定了做IVF，何必再去做造影。

造影有好處，但也有風險，萬一損傷了子宮、輸卵管，甚至導致炎症，反而不利於及時進周。

礙著面子，我不好直說，她在手機那頭直呼造影帶來的疼痛，尤其是一個人離開醫院時，差點痛到失去知覺。

（想想那個背影，那個畫面，好可憐……）

閒話就到這，書歸正傳。

最近接連看到幾分染色體核型報告，是有關染色體平衡易位的，如：

46，XY，t（14，21）（q23：p21）

懂遺傳學的人都明白這個表達式是啥意思，但廣大吃瓜病友不懂，紛紛來諮詢我們。

我可以回答：

這是平衡易位

這是14號染色體和21號染色體之間發生了易位

這是14號染色體長臂2區3段和21號染色體短臂2區1段發生了易位。

但這麼回答並不能幫助吃瓜病友去理解他們所處的現狀。

所以我更願意這麼回答：

這意味著你的流產率很高。

事實上的確是，這幾位來諮詢的吃瓜病友都曾經歷過2-3次自然流產，我猜還發生過不少次生化妊娠，但他們並未發覺。

平衡易位或羅氏易位都是染色體結構異常中比較複雜和嚴重的一種。

雖然對攜帶者本人不會造成健康方面的影響，但嚴重影響生育力（注意，不是性能力），具體就表現在高流產率。

對於此類攜帶者，目前最有效的方式就是做PGS/PGD，也就是胚胎植入前遺傳學篩查/診斷。

為什麼是PGS和PGD呢？

PGS可以確保可植入胚胎在染色體數目上是正常的，這類胚胎的植入可以提高臨床妊娠率，降低流產率，也是性價比較高的一種技術，目前尤以NGS技術為最佳。

染色體易位攜帶者在進行全染色體組的PGS後，取得的醫療結果有如下2個重要特點：

• 特點1：相對PGD而言，可移植胚胎數量較多；

• 特點2：儘管胚胎的染色體數目正常，但結構可能異常。
  
  （這種異常依舊會使流產率提高，子代成年後依舊面臨生育問題）。
  
  

PGD可以確保植入胚胎的數目和結構均正常，但費用會比PGS略高一點。

染色體易位攜帶者在進行全染色體組的PGD後，取得的醫療結果有如下2個重要特點：

• 特點1：相對PGS而言，可移植胚胎數量較少；

• 特點2：胚胎染色體的數目和結構均正常。
  
  

但目前，能夠進行胚胎染色體結構異常篩查的醫療機構很少。

如果您是染色體易位攜帶者，可以來諮詢我們。

寫在最後：

通過中介出國做第三代試管嬰兒已經是一件比較普及的事兒了。

但是一定要問清楚境外醫院可以提供哪些遺傳學檢測技術。

能夠提供第三代試管嬰兒技術的醫院很多，那不是因為醫院牛，而是借著混淆「第三代試管嬰兒技術」的概念來渾水摸魚。

我個人覺得，值得去的試管嬰兒中心，應該配備了高通量測序技術平台和微陣列晶片技術平台，不僅可以檢測全染色體組的數目異常，結構異常，還能檢測單基因疾病。

如果還只是停留在FISH技術階段，那和扯蛋沒啥兩樣了。

本文由泰嘉運國際醫療總監，沁溪健康首席助孕官潘藝舟原創，版權所有，侵權必究。