沒錯，PGS還可以這樣做！

導讀：體外受精-胚胎移植（IVF-ET）技術從誕生至今，得到了飛速發展，這項技術是將卵子和精子在體外環境通過一定的技術手段結合完成受精過程，受精卵經過培養後形成早期胚胎，再將早期胚胎重新植入子宮。

這一技術解決了許多不孕不育患者及復發性流產患者的生育問題，因此在臨床上應用越來越廣泛。

那麼在高通量測序技術發展的今天 ，IVF-ET其實也隨之發生了變化，今天小編就帶大家一探究竟~

目前，IVF-ET技術的臨床妊娠率可以達到50-60%，然而，最終的活產率只能達到30%左右，接近一半的胚胎在發育過程中丟失。

究其原因，染色體非整倍體異常是導致種植率低，早期流產率高的重要因素之一。

因此，胚胎植入前對胚胎進行遺傳學篩查，成為近年來輔助生殖技術中的研究和臨床轉化熱點。

PGS（Preimplantation Genetic Screening）即胚胎植入前遺傳學篩查，是在行試管嬰兒時，在胚胎植入前對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。

從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠的機率。

最初的PGS採用的是FISH的方法，利用多色FISH探針篩查胚胎是否是整倍體。

FISH技術信號直觀，檢測時間短，一次性最多可以檢測15條染色體。

但FISH人工操作複雜，難以實現規模化和自動化，且篩查染色體異常種類較少，因此在臨床上的應用範圍有限。

近年來，隨著分子診斷水平不斷發展，比較基因組雜交、高通量測序等多種技術逐漸應用在PGS領域，新的PGS技術快速進入了向臨床轉化的時期。

比較基因組雜交技術應用於PGS

比較基因組雜交技術（aCGH）可對全基因組CNV及非整倍性變異進行檢測，檢測效率高，準確度好，是近年來在PGS領域應用較多的技術之一。

與FISH技術相比，aCGH可一次性檢測所有染色體非整倍體和最小約500kb左右的CNV，檢測效率高，操作相對簡單，能夠實現高通量檢測。

此外，由於已知探針在基因組上的定位，因此可以直接將檢測到的染色體數目變異與相應基因聯繫起來。

高通量測序技術應用於PGS

高通量測序技術應用最成功的案例無疑是無創產前DNA檢測技術，然而，高通量測序技術的生命力遠不止於此... ...在PGS篩查中，該技術也展現出了自身的技術優勢。

高通量測序技術實現了對大規模基因組片段的平行測序，檢測效率高、檢測時間短、一次檢測通量大，可以全面排查整套染色體的非整倍體變異和CNV。

由於高通量測序技術針對全染色體進行測序分析，因此可以發現更多的染色體變異，檢測範圍比aCGH更廣，可檢測到低比例的嵌合體，並且在成本上相較於aCGH也有顯著優勢，因此在臨床上得到越來越多的認可和應用。

基於高通量測序技術的胚胎植入前篩查技術路線成熟、應用範圍廣，目前最新的桌面式高通量基因測序儀NextSeq 550AR可為臨床提供通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單的一體化測序平台，應用於PGS項目可起到事半功倍的效果，可以更好地解決不孕不育夫婦的生育問題，為優生優育、降低出生缺陷做出貢獻。

安諾優達NGS胚胎植入前遺傳學篩查

安諾優達基因科技始終專注於新一代基因組學技術在人類醫學健康領域的產業化應用。

在國內外優秀的基因組學及醫學專家的遺傳學研究團隊的帶領下，利用領先的高通量測序平台及高性能計算平台，所研發的NGS-PGS檢測技術可用於輔助生殖胚胎植入前遺傳學篩查，提高受精卵著床率，減少反覆植入；增加活產率，孕育健康生命；降低流產率，減少身心傷害；減少多胎妊娠，降低母子風險，具有以下特點：

高覆蓋：全面檢測23對染色體非整倍體異常及10M以上缺失/重複

准 確：多重質控，精準可靠

快 速：送檢之日起15天出具報告

簡 便：單細胞送樣，一站式報告

適用人群

1、女方高齡的夫婦

2、反覆自然流產的夫婦（≥2次）

3、反覆種植失敗的夫婦（≥2次）

4、染色體異常的夫婦

5、男方嚴重不孕症的夫婦

6、不明原因不孕的夫婦

7、希望提高IVF成功率的夫婦

NextSeq 550AR

是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀，採用最新研發的雙通道「邊合成邊測序（SBS）」技術和經典的「可逆末端終止子」專利技術，具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等諸多優勢，與目前市面現有的設備比較，其數據質量、穩定性以及批量樣本處理能力等均具有顯著領先的優勢。

同時， NextSeq 550AR也具備極強的臨床和學術應用延展性，包括PGS、液體活檢、FFPE測序、遺傳病檢測等都可以在此測序平台上進行試劑盒的開發和註冊。

參考文獻

[1] 岳佳, 李永剛. 胚胎植入前遺傳學篩查技術的應用進展[J]. 生殖醫學雜誌, 2015, 24(8):676-681.

[2] 張倩, 鄭葉, 顏軍昊. 胚胎植入前遺傳學篩查的臨床應用[J]. 國際生殖健康/計劃生育雜誌, 2014(3):197-200.

[3] 郝燕, 周平, 章志國,等. 植入前胚胎遺傳學篩查中兩輪螢光原位雜交技術的建立[J]. 安徽醫科大學學報, 2011, 46(4):386-388.

[4] 呂永煥, 宋學茹, 魯琳琳,等. 微陣列比較基因組雜交技術用於植入前胚胎非整倍體篩查的初步觀察[J]. 中國計劃生育學雜誌, 2013, 21(9):618-623.

[5] 海溧, 王曉紅. 胚胎植入前遺傳學篩查技術在高齡婦女助孕中的應用[J]. 中國計劃生育和婦產科, 2016, 8(11):9-13.

基因科技 讓生命綻放

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安諾優達總部位於北京，是中國基因組行業的知名企業、亞洲一流的醫學基因組中心、國家發改委首批基因檢測技術應用示範中心、國家衛計委首批高通量測序臨床應用試點單位、國家高新技術企業、北京市發改委「精準醫療與基因工程北京市工程實驗室」、「十三五」時期首批北京生物醫藥產業跨越發展工程（G20工程）企業、中關村高新技術企業、中關村新銳十強企業、中國最具投資價值企業、2016中國最具科技引領力企業，擁有博士後科研工作站。

公司專注於新一代基因組學技術在人類醫學健康和生命科學研究兩大領域的產業化應用，建立了領先的高通量測序平台和高性能計算平台，並先後與美國 Illumina公司和阿里雲達成戰略合作，研發了最先進桌面式高通量測序儀NextSeq 550AR以及搭建基因大數據分析雲平台安諾雲，形成了強大的Bio-IT 基礎和產業化服務能力。