遺傳諮詢比我們想像的複雜

在生殖中心眾多的門診種類中，遺傳諮詢門診是很特殊的一類門診。

遺傳諮詢醫生必須是經過特殊專業培訓，獲得資質的人員，有時還需要一定的時間數次來訪、查閱國際國內的有關資料庫和文獻、設計必要的遺傳檢測方案，再對結果進行系統的分析，最終給出處理和治療的建議。

遺傳諮詢比我們想像的複雜

根據2012年國家報告的出生缺陷發生率，我國是5.6%，平均每年新增加約100萬出生缺陷兒，相當於每30秒就有一例出生缺陷兒出生。

一般的定義，出生缺陷是指嬰兒在出生的一年內，體格上出現明顯的結構性異常，和需要手術矯正的畸形。

但是還有一些疾病其實也屬於「出生缺陷」，但是一年內看不出來，有的甚至到30~40歲才發病，我們或把這些缺陷稱作功能性異常，例如耳聾、智障、成人型多囊腎等。

所以出生缺陷發生率的數字還是遠遠不足的。

遺傳諮詢醫生

遺傳病占出生缺陷中的40~60%，它的範圍非常廣泛，人們對其認識也有很大的差別，並不是每個醫生都能看遺傳病，也不是每個醫生都有資格解釋遺傳學檢測的報告。

在生殖中心和產前診斷中心，一般都配有專職的遺傳諮詢師。

通常關於出生缺陷，或者遺傳諮詢的門診，是需要不止一次的，特別是關於生育的遺傳學問題。

無論是哪種缺陷，遺傳諮詢的醫生都會慎重地提供資訊，有的還要查詢文獻和資料庫信息以後再次門診，最後根據遺傳學、超聲學、和其它一些輔助檢查的結果，給出診斷和干預方案的建議。

無論是進行產前診斷，還是進行胚胎植入前遺傳學診斷，在技術實施之前，必須由具備遺傳培訓資質的臨床專家對遺傳疾病患者或攜帶者夫婦，至少進行一次遺傳諮詢，規範記錄遺傳家系譜圖，對其染色體病、單基因病、多基因病、及其他病理遺傳特徵，進行詳細的診斷，分析遺傳方式、評估遺傳風險，預測生育機率，設計檢測方案，權衡治療價值，對患者夫婦進行充分的告知。

遺傳病診斷的慎重

對遺傳病的診斷，並不是僅拋出一個病名就可以了，還要考慮到它的特徵、遺傳度、倫理學等。

例如對一個亨廷頓家系的基因檢測，一個8歲的男孩是攜帶者，而且在40歲時一定是個患者。

是否應該這麼早就讓這個孩子知道他的命運，讓疾病和死亡的陰影籠罩一生。

如果查出乳腺癌基因BRAC1或BRAC2陽性，是否會導致攜帶者在發病以前割掉乳房。

在倫理上，對這類疾病一般要到18歲成年後才會根據本人意願選擇是否行遺傳檢測。

那些複合雜合基因突變、假基因、前突變等各種類型的基因病，染色體畸變、多態性、微小缺失、單親二倍體等各類染色體病，我們都得對這些突變的基因仔細甄別，分析其致病的關係，考慮怎樣的干預方案，但是我們能檢出的遺傳性疾病，只是遺傳疾病目錄上約十分之一的數目。

有些來源於父母的基因缺陷反覆表現為胎兒畸形、死胎、出生缺陷，可同樣的基因型在父母本身卻完全沒有表型，這讓遺傳諮詢的醫生很抓狂，是否這個基因是唯一的致病基因嗎？是否就按這個基因型做產前診斷和植入前診斷呢？一定還存在一些未知的基因機制，我們並不了解。

在高通量基因檢測提供的浩如煙海的遺傳信息，我們更是要謹慎對待，很多的基因變異我們還暫時沒法給出解釋，只能等待全世界的數據共享，收集更多的證據才能有結論。

遺傳諮詢如此複雜，我們每個遺傳諮詢醫師，都是非常謹慎而小心地對基因檢測的報告進行科學的解釋，絕不是把遺傳檢測報告一交了事，更不能隨便下診斷，建議患者引產或流產。

對遺傳病的認識誤區

對遺傳病的認識，不僅是患者和社會人群，有時就連非遺傳專業的醫生也存在一定的認識誤區，最常見的有以下幾種：

先天性疾病不一定是遺傳病，如上個世紀60年代曾引起轟動的著名的「海豹肢」畸形，是因在懷孕期間母親服用「反應停」藥物導致新生兒先天缺陷；另外母親孕期風疹病毒感染引起孩子的先天性心臟病等。

遺傳病也不一定生下來就有，相當一部分遺傳病，雖然遺傳因素所致的缺陷與生俱來，但並不影響胎兒在宮內的發育，出生時胎兒是正常的，但病情積累變化到了一定程度開始發病，甚至出生後相當長的一個階段才顯示損傷，因此發病年齡較晚。

常見的神經肌肉退行性變，如進行性肌營養不良（DMD）通常在2歲左右發病，阿爾茨海默病（老年痴呆）到老年期才發病。

遺傳病不一定表現為「家族性」，顯性遺傳病時，表現為連續世代發病，如多指畸形、成人型多囊腎、某些先天性耳聾、神經纖維瘤等。

不是所有的遺傳病都表現得家族性明顯，如常染色體隱性遺傳病，夫婦雙方均攜帶有致病基因（Aa），而子代正好繼承了父母雙方不好的基因（aa）才會患病，先天性代謝性疾病多屬此類，如苯丙酮尿症（PKU），肝豆狀核變性（WD）等。

家族性疾病不一定是遺傳病，家族性發病需要考慮遺傳性疾病的可能，但家族性疾病不一定是遺傳病， 如缺鐵性貧血、缺碘所致的單純性甲狀腺腫、大骨節病、一些傳染病等，都是共同的生活習慣或環境造成的。

總之，醫學技術極大改善的當今，很多遺傳性疾病我們仍然是束手無策，有些遺傳病到現在還沒有非常明確的診斷方法和預防措施，也是醫學介面臨的嚴峻挑戰。

所以對遺傳病我們不能道聽途說，專業遺傳諮詢才是正確的選擇。

本文作者：吳畏 、劉嘉茵

吳畏

副主任醫師 江蘇省人民醫院生殖中心

劉嘉茵

醫學博士，博士生導師

婦產科教授，主任醫師

江蘇省人民醫院生殖中心主任

南京醫科大學生殖醫學國家重點實驗室副主任

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