懷孕生子，哪些人要做基因檢測？

很多人願意樂觀地相信在備孕、懷孕的過程中，生出缺陷與自己無關，來自加拿大的一對華人夫婦也這樣認為，可他們卻撞上了厄運。

文/張璘（北京大學人民醫院前診斷中心副研究員）

這對夫妻均為公司高級白領，不僅高智商、高學歷，雙方家族也都沒有遺傳病家族史，可夫妻無法接受的現實是，他們的第一胎女兒是一位先天失聰患兒。

聽力正常的夫婦，怎麼會生育一個「聾寶貝」？後來夫妻做了個基因診斷，他們均為耳聾基因攜帶者，同時將致病基因傳遞給女兒，女兒是一個隱性遺傳性耳聾的純合子，即耳聾患者。

他們再生寶貝每次懷孕仍然有1/4機率為先天耳聾患者，因而在他們懷第二胎時進行了產前基因診斷，最後確診胎兒是耳聾基因攜帶者，出生後寶貝聽力正常。

嚴重出生缺陷，大部分為遺傳

目前全球每年新增約790萬例嚴重出生缺陷患兒，幾乎全部或大部分是由於遺傳因素導致的。

隨著人類科學研究的逐步深入，越來越多的遺傳病已被發現，並破譯了一些「遺傳密碼」，找到了相關的治療方法，但仍有許多遺傳病令人們束手無策。

遺傳病重在預防，那麼怎樣才能讓我們的寶貝原理遺傳病呢？

1、父母遺傳給子女外貌也傳遞疾病

父母的特徵可以通過遺傳基因傳遞給子女，使子女的外貌、性格等方面與父母相似。

父母的遺傳物質存在缺陷時，也一樣會通過遺傳基因傳遞給子女。

遺傳病患者家系中，親緣關係越近，發病幾率就越高；隨著親緣關係的疏遠，發病率會逐漸降低。

2、隱性遺傳難預料

顯性遺傳病常表現為父母一方有致病基因，一經傳給下一代就會發病，即有發病的父代，必然有發病的子代，且世代相傳，在一個家族中常表現為多人發病，為家族性疾病。

該類疾病容易引起患者家族重視。

而隱性遺傳病常表現為父母雙方均為致病基因攜帶者，但父母同時將致病基因傳遞給子代時才發病的特點，因而在家系中常常表現出為完全正常的夫妻生育有缺陷的患兒，常表現為散發，可能一個家系中僅有一個病人，該類疾病在近親婚配的子女中發病率明顯增高。

基因檢測適合那些人群？

●有遺傳病家族史的夫妻 有遺傳病患兒分娩史

●夫妻之一為致病基因攜帶者

●有不明原因胎死宮內史的夫妻

●有智力低下患兒分娩史的夫妻

●有畸形或智力障礙家族史的夫妻

●近親婚配夫妻

我國每100對夫妻中就有12對會同時攜帶相同的隱性致病基因，他們的子女有很大機率患家族中的隱性遺傳病。

若孕前進行相應的基因診斷，知道攜帶的致病基因，通過產前診斷可避免缺陷患兒出生。

預防隱性遺傳病，基因檢測很關鍵

人體內等位基因都成對出現，當1對等位基因中1個出現病變時不表現患病，而在1對等位基因同時出現病變時才會表現出來，即為隱性遺傳性疾病。

隱性遺傳病按照基因在染色體的位置不同，又分為常染色體隱性遺傳病和性染色體隱性遺傳病。

1、常染色體隱性遺傳病

患者的雙親均為致病基因攜帶者或一方是攜帶者另一方為患者時子代才發病，男女發病機會均等。

近親婚配的後代中發病率顯著增高。

若父母均為致病基因攜帶者，其每次妊娠子代25%為正常，25%為患者，50%為致病基因攜帶者。

常見的常染色體隱性遺傳病有：糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症，苯丙酮尿症、肝豆狀核變性、白化病、半乳糖血症等。

2、性連鎖隱性遺傳病

性連鎖隱性遺傳病多指X—連鎖隱性遺傳病，即致病基因位於X染色體上，男性僅有一條X染色體，當這條X染色體上攜帶致病基因時即可發病，而女性有兩條X染色體，需同時具有一對致病基因時才發病。

該類遺傳病表現為女性攜帶致病基因、男性發病的交叉遺傳規律，即女性攜帶者將致病基因傳遞給自己的兒子發病，患者多為男性。

患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性均為致病基因攜帶者；該基因攜帶者女性再與正常男性婚配，其子女中男性半數為患者，女性半數為基因攜帶者。

常見的有血友病、進行性肌營養不良症、紅綠色盲、重症聯合免疫缺陷病、蠶豆病等。

3、預防基因異常缺陷兒只能做基因診斷

212年中國出生缺陷預防報告指出：我國是人口大國，估計目前我國出生缺陷發生率為5.6%左右，其中2.6%為染色體異常，另外3.0%為基因異常所致。

可通過孕期篩查和產前診斷避免染色體異常的患兒出生，而基因異常的缺陷患兒要通過基因診斷才能避免其出生。

隨著分子診斷技術的提高及對基因解讀的深入，目前人類可對4000餘種單基因突變進行診斷。

據大樣本統計，我國每100對夫妻中就有12對會同時攜帶相同的隱性致病基因，他們的子女有很大機率患家族中的隱性遺傳病。

若能在孕前進行相應的基因診斷，知道攜帶的致病基因，孕後通過產前診斷可避免缺陷患兒的出生。

如何做基因檢測

做好遺傳諮詢、家譜分析、攜帶者基因檢查和產前診斷是減少遺傳病患兒出生的關鍵。

存在高危因素的夫婦婚檢或生育前進行相應基因篩查，若發現夫妻雙方同時攜帶同一致病基因時，就應在懷孕時對胎兒進行相應基因診斷。

通過常規基因診斷，可評估遺傳病發病風險，為有遺傳病家族史提高遺傳諮詢。

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