能自然懷孕的她們為什麼要做試管嬰兒？浙大婦院「第三代試管嬰兒技術」，為遺傳病家庭帶來健康寶寶！

浙大婦院有一個浙江省PGD技術最完善，檢測診斷遺傳病種類最多的平台，它也是國內技術最先進、最齊全的PGD診斷臨床應用平台之一。

這個平台已經為上千個家庭阻斷了遺傳病。

血友病，結節硬化症，肌營養不良症，無丙種球蛋白血症，雄激素不敏感綜合徵，慢性肉芽腫，先天性成骨不全，多囊腎，失鹽型先天腎上腺皮質增生症……只要是診斷明確的單基因疾病，在進行相關基因診斷，確認是某個特定基因突變導致了疾病狀況後，都可以在浙大婦院通過PGD技術進行診斷，有望獲得健康孩子。

小江和小李就是其中的幸運兒。

小江結婚2年了，小夫妻倆感情很好，但是兩個人卻一直不敢要寶寶——因為小江擔心，自己的「不良基因」會遺傳給孩子。

她外公是一個血友病患者，她和她媽媽雖然很幸運，沒有患上血友病，但是她們的身上都攜帶有遺傳因子。

如果小江生的是個兒子，有百分之五十的機率，孩子會患血友病；如果生的是個女兒，那就有百分之五十的機率是血友病基因的攜帶者，孩子將面臨跟她一樣的煎熬。

小江每天都在糾結：有沒有什麼方法，可以在整個家族遺傳中阻斷這個疾病呢？

2017年年底，小江懷著忐忑的心情來到浙大婦院生殖內分泌科，選擇了胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）。

通過個體化促排卵，取卵5個，其中2個成熟卵，形成了2個囊胚，經過基因檢測，很幸運顯示有一個胚胎基因完全正常。

在進行移植後的兩周，喜訊傳來，小江順利懷孕了。

家裡的每個人都心情澎湃，非常高興——她的後代中不再攜帶血友病基因，讓小江一家揪心的血友病遺傳問題徹底解決了！目前整個孕期十分順利，現在小江已經孕20+周，全家人都開開心心，為這個健康小寶貝的到來做著準備。

• 血友病：一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，表現為終身具有輕微創傷後出血傾向，患者沒有明顯外傷也會「自發性」出血。
  
  血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，多男性發病。
  
  患病男性與正常女性所生的男孩均正常，女孩為攜帶者；正常男性與攜帶者女性產下的子女中，男孩有50%的機率為患者，女孩有50%為攜帶者。
  
  這種疾病只能長期靠補充凝血因子維持，目前尚無根治辦法。
  
  

小李2012年的時候臉上出現過皮疹，去當地醫院就診，醫生認為小李可能患有「結節硬化症」。

小李家人想到，小李5歲時就出現過面部皮疹，10歲開始明顯增多。

皮疹不痛不癢，但會影響面貌美觀。

小李是獨生女，她的父母也沒有出現過這種情況。

小李家人得知，結節硬化症有遺傳性，所以來到浙大婦院做了相關基因檢查發現有突變的基因，它就是引起結節性硬化症的「罪魁禍首」。

這也同時提示，小李子代的基因突變攜帶率為50%，因此小李可以選擇自然懷孕後做羊水穿刺排除，或者直接藉助輔助生殖技術懷孕。

小李結婚之後，夫妻倆決定先自己試孕。

2015年、2016年小李兩次自然懷孕，然而孕中期做羊水穿刺，結果均提示胎兒為該基因突變的攜帶者，夫婦倆忍痛做了引產手術。

後來，小李夫婦到浙大婦院生殖遺傳科就診，醫生建議他們做囊胚PGD-NGS。

在生殖內分泌科，醫生考慮到小李有過兩次孕中期引產病史，為了明確宮腔內膜情況，小李在2017年做了宮腔鏡手術。

為此，浙大婦院生殖科專家通過個體化促排卵，成功獲得了6個達到要求的囊胚，並通過PGD得到了一枚珍貴的、符合移植條件的胚胎。

這枚胚胎之後就被移植進了小李的體內——很快，我們得到了好消息，小李懷孕了！孕期檢查的各項指標都正常，孕中期的羊水穿刺也沒有發現異常。

就在兩個月前，一個健康的寶貝出生了！小李夫妻通過植入前遺傳學診斷技術，終結了結節硬化症的遺傳命運。

• 結節硬化症：一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合徵，即出生時患者攜帶新突變的結節硬化症相關基因，可能出現腦、皮膚、周圍神經、腎臟等多器官受累，病人表現出面部皮脂腺瘤、癲癇、智能減退。
  
  發病率為1/6000，男女比例為2:1。
  
  

胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）技術，俗稱第三代試管嬰兒,那麼，PGD/PGS技術適合哪些患者呢？

胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）

1.染色體異常：夫妻一方或雙方攜帶染色體結構異常。

2.單基因遺傳病：患有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代風險高的夫婦，且家族中致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確。

3.患有遺傳易感性的嚴重疾病：夫婦一方或雙方攜帶有嚴重疾病的遺傳易感基因的致病突變，如遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變。

4.人類白細胞抗原（HLA）配型：曾生育過需要進行骨髓移植治療的嚴重血液系統疾病患兒的夫婦，可以通過PGD選擇生育一個和先前患兒HLA配型相同的同胞，通過從新生兒臍帶血中採集造血幹細胞進行移植，救治患病同胞。

胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）

1.女方高齡，年齡38歲及以上

2.不明原因反覆自然流產

3.不明原因反覆胚胎移植失敗

4.嚴重的畸精症

浙大婦院生殖中心作為全國首批且當時唯一一家可以開展全部輔助生殖技術的單位，至今已開展PGD/PGS技術十七年，經驗豐富，技術領先。

經過十七年的發展，建立了從遺傳學諮詢，家系基因突變篩查確定，單細胞染色體數目、結構畸變、單細胞單位點突變檢測，到單細胞/微量細胞全染色體組，單基因病多位點單倍體型檢測分析的多層次、系統化的PGD技術平台。

浙大婦院生殖中心是國內技術最先進、最齊全的PGD診斷臨床應用平台之一，也是浙江省PGD技術最完善，檢測診斷遺傳病種類最多的平台。

擁有強大的輔助生殖技術，也要有嚴格的質量控制作保障。

浙大婦院擁有浙江省人類輔助生殖技術質量控制中心，該中心成立於2013年，經過幾年的發展，對浙江省乃至全國的輔助生殖技術質量控制規範的制定、執行情況的檢查等起到重要作用。

中心每年舉行輔助生殖技術質控中心工作會議，組織並召開輔助生殖質量控制學術研討會暨生殖安全與輔助生殖質量控制全國繼教班，對相關技術從業人員進行技術培訓，提升他們的質控意識。

浙江省人類輔助生殖技術質量控制中心在規範浙江省人類輔助生殖醫療行為、醫療質量管理、提升人類輔助生殖技術服務水平、推動浙江省輔助生殖質量控制等方面，將繼續發揮引領作用，努力讓輔助生殖技術造福更多家庭。

編輯：程 林

監製：孫美燕